Que es la Quitotriosidasa?
¿Qué es la Quitotriosidasa?
La quitotriosidasa es una enzima humana análoga a las quitinasas que se encuentran en una amplia variedad de invertebrados; las quitinasas son enzimas que hidrolizan la quitina. Se ha visto que esta enzima es producida en grandes cantidades por los macrófagos repletos de lípidos en la EG.
¿Cómo se diagnóstica enfermedad de Gaucher?
Durante una exploración física, el médico te presionará el abdomen o se lo presionará a tu hijo para comprobar el tamaño del bazo y del hígado. Para determinar si tu hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la estatura y el peso de tu hijo con los gráficos de crecimiento estandarizados.
¿Dónde se encuentra la enzima glucocerebrosidasa?
La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del brazo largo del cromosoma 1.
¿Que se acumula en la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas. Se pueden suministrar medicamentos para: Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
¿Qué función tiene la enzima glucocerebrosidasa?
¿Qué es la glucocerebrosidasa? Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la glucosilceramida . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares .
¿Qué son las células de Gaucher?
Las células que acumulan el glucocerebrósido son llamadas células de Gaucher, localizadas principalmente en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos 1, 5. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas.
¿Qué es Gaucher tipo 2?
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente conduce a la muerte antes de los 2 años.
¿Dónde se encuentran las enzimas en la célula?
Se encuentran en cada órgano y célula del cuerpo, como en: La sangre. Los líquidos intestinales. La boca (saliva)
¿Qué cromosoma afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es debida a una deficiencia parcial o total de una enzima específica, llamada beta-glucocerebrosidasa, codificada a partir del gen GBA, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21).
¿Cuáles son las celulas de Gaucher?
¿Qué es la enfermedad de Gaucher tipo 2?