Que es el sindrome de displasia?
¿Qué es el síndrome de displasia?
La Displasia Ectodérmica (DE) es un desorden hereditario complejo que afecta algunas estructuras derivadas del ectodermo. Se define como el grupo de condiciones en las que se presenta un desarrollo anormal de la piel, pelo, uñas, dientes o glándulas sudoríparas (1).
¿Qué es la displasia ectodérmica Hipohidrótica?
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad de base genética, que se caracteriza por hipotricosis (escasez de vello corporal y de pelo en cuero cabelludo), hipo- hidrosis (capacidad de sudoración disminui- da), e hipodoncia (ausencia congénita de dientes).
¿Dónde se localiza el gen de la displasia ectodérmica?
Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma X (locus Xq12-q13) y codifica la proteína EDA. Se han identificado más de 204 mutaciones diferentes en el gen ED124.
¿Quién descubrio la displasia Ectodermica?
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH), descrita por Wedderburn en 1838, también conocida como Síndrome de Christ-Siemens-Touraine, es una enfermedad rara de etiología genética (Neville, 2004).
¿Qué es una displasia Cleidocraneal?
Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula.
¿Qué es el Sindrome de Querubismo?
El Querubismo es una alteración osteofibrosa benigna que los huesos de la cara originada por un funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos que ocasiona reemplazo de tejido óseo por matriz fibrosa y hueso inmaduro que como consecuencia desarrolla un crecimiento progresivo no doloroso de la mandíbula, dando un …
¿Qué es displasia Endodermica?
Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.
¿Qué es la Ectodisplasina?
La proteína ectodisplasina A (EDA) pertenece a la familia del factor de necrosis tumoral (TNF) y juega un papel importante en la formación y regulación de las estructuras ectodérmicas ya que promueve la supervivencia, crecimiento y diferenciación de las células involucradas.
¿Qué es displasia en un hombre?
Displasia significa desarrollo anormal de las células o de los tejidos. La forma más común de displasia ectodérmica generalmente afecta a los hombres. Otras formas de la enfermedad afectan a hombres y mujeres por igual.
¿Cómo se diagnóstica la displasia Cleidocraneal?
El diagnóstico se basa en signos clínicos y observaciones radiográficas características (suturas abiertas, fontanelas patentes, tórax en forma de cono con diámetro torácico superior estrecho, deformidades en las manos y dentición anómala).
¿Cómo se manifiesta el Querubismo?
El querubismo es una enfermedad rara y de origen genético que provoca un crecimiento anómalo de los huesos de la cara: maxilar superior y maxilar inferior (mandíbula). La persona que padece este trastorno experimenta un crecimiento desproporcionado de ambos maxilares, por lo que las malformaciones son simétricas.
¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins?
Causas. Hasta el momento, se sabe que en la mayoría de casos este síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1, ubicado en el cromosoma 5. Estas mutaciones pueden aparecer de novo, lo que quiere decir que no se heredan de los padres.