Que es el neurofibromatosis tipo 1 NF1?
¿Qué es el neurofibromatosis tipo 1 NF1?
La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en: Las capas superior e inferior de la piel. Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
¿Cuántos tipos de neurofibromatosis?
Hay tres tipos de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis. La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica en la infancia, mientras que las otras dos, a principios de la adultez.
¿Qué tipo de patologia es la NF1?
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y múltiples neurofibromas.
¿Qué puede causar la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.
¿Qué causa neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades.
¿Cómo se quita la neurofibromatosis?
No existe una cura para la neurofibromatosis, pero se pueden controlar los signos y síntomas….Cirugías y otros procedimientos
- Cirugía para extraer tumores.
- Radiocirugía estereotáctica.
- Implantes auditivos de cóclea y de tronco encefálico.
¿Cómo se conoce la neurofibromatosis tipo I?
La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF1) es una afección que provoca alteraciones en la piel, así como también tumores a lo largo de los nervios del cuerpo. Los tumores generalmente no son cancerígenos. La NF1 afecta a uno de cada 3,000 a 4,000 bebés.
¿Qué tipo de herencia es la Neurofibromatosis?
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos1. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproximadamente, 50% de los casos2.
¿Cómo se hereda neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante . Esto significa que para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio ( mutación ) en una copia del gen responsable en cada célula . En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado.
¿Qué afecta la neurofibromatosis tipo 1?
¿Cómo se detecta la neurofibromatosis?
Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
¿Quién descubrio la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez primera en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 y 2?
Estudiamos la neurofibromatosis tipo 1 y 2, las manifestaciones comunes de ambas y sugerencias de cuidado, así como el tratamiento que es sintomático con seguimiento multidisciplinario.
¿Cuál es el protocolo de seguimiento de la neurofibromatosis tipo 1?
Guillén Navarro E, Ballesta Martínez MJ, Galán Gómez E. Protocolo de seguimiento de la neurofibromatosis tipo 1. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:44-50. INTRODUCCIÓN
¿Cuáles son los criterios para el diagnóstico de neurofibro- matosis?
Para el diagnóstico de neurofibro- matosis, un paciente debe tener al menos 2 de los siguientes 7 criterios: 1. 6 ó más manchas “café con leche”, iguales o mayores de 5 mm en pacien- tes prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes 2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme 3.
¿Cuál es el grado de afectación de NF1?
Un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos, pero el grado de afecta – ción es imposible de predecir, incluso en la misma familia. El 50% de los casos de NF1 se originan por mutaciones de novo.
¿Cuándo se Diagnóstico neurofibromatosis?
Si tu hijo presenta solo un signo y no tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1 , es probable que el médico controle si desarrolla otros signos. El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 normalmente se realiza antes de los 4 años. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el diagnóstico.
¿Qué tipo de mutacion es la neurofibromatosis tipo 1?
¿Cómo saber si mi hijo tiene neurofibromatosis?
Para diagnosticar la NF1, un proveedor de atención médica busca si se dan 2 o más de las siguientes condiciones: 6 o más manchas de color marrón claro en la piel, que midan más de 5 mm (milímetros) de diámetro en un niño pequeño o más de 15 mm de diámetro en un niño mayor.
What is NF1 disease?
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic condition that causes tumours to grow along your nerves. The tumours are usually non-cancerous (benign) but may cause a range of symptoms. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is much less common than NF1.
What causes neurofibromatosis?
Neurofibromatosis is caused by genetic defects (mutations) that either are passed on by a parent or occur spontaneously at conception. The specific genes involved depend on the type of neurofibromatosis: NF1 . The NF1 gene is located on chromosome 17.
How is neurofibromatosis inherited?
Neurofibromatosis type 1 is considered to have an autosomal dominant pattern of inheritance. People with this condition are born with one mutated copy of the NF1 gene in each cell. In about half of cases, the altered gene is inherited from an affected parent .
Can NF1 cause death?
NF1 can also result in serious complications which affect diverse body systems and which are responsible for the deaths related to NF1; these include disfigurement, evolving scoliosis, cognitive or neurological impairment, vasculopathy, and malignancy, in particular, malignant tumors of peripheral and central nerve …
Is neurofibromatosis genetically inherited?