Que es la enfermedad de tarui?
¿Qué es la enfermedad de tarui?
La enfermedad de Tarui es una enfermedad autosómica recesiva ocasionada por una deficiencia de la actividad fosfofructoquinasa (FFQ) en el músculo esquelético, una enzima clave de la glicólisis.
¿Qué enfermedades se producen al tener deficiencia de Fosfofructocinasa muscular?
La deficiencia de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular.
¿Cuáles son las enfermedades de la glucólisis?
Glucogenopatías (enfermedades del glucógeno)
| Tipo | Nombre genopatía | Enzima defectuosa |
|---|---|---|
| I | von Gierke | Glucosa-6-fosfatasa |
| II | Pompe | 1,4-α-glucosidasa (lisosómica) |
| III | Cori | 1-6-glucosidasa («des-ramificante») |
| IV | Andersen | Enzima «ramificante» (1,4-α®1,6-α) |
¿Qué causa la glucólisis?
La glucólisis es uno de los métodos que usan las células para producir energía. Cuando la glucólisis se vincula con otras reacciones enzimáticas que usan oxígeno, se posibilita una descomposición más completa de la glucosa y se produce más energía.
¿Qué causa la deficiencia de fosfofructoquinasa?
Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta síntomas.
¿Quién descubrio la enfermedad de McArdle?
En el año 1951, Brian McArdle (6) describió por primera vez la enfermedad, pero no fue hasta 1959 cuando se descubrió la alteración enzimática que causaba la enfermedad (3,4).
¿Cuáles son las enfermedades del metabolismo?
Estos son algunos ejemplos:
- Hipercolesterolemia familiar.
- Enfermedad de Gaucher.
- Síndrome de Hunter.
- Enfermedad de Krabbe.
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
- Leucodistrofia metacromática.
- Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares al accidente cerebrovascular (MELAS)
- Niemann-Pick.
¿Cuántas reacciones constituyen la glucólisis?
Se encuentra estructurada en 10 reacciones enzimáticas que permiten la transformación de una molécula de glucosa a dos moléculas de piruvato mediante un proceso catabólico.
¿Qué se obtiene al final de la glucólisis?
La Glucolisis o glicolisis es la ruta metabólica mediante la que se degrada la glucosa hasta dos moléculas de piruvato, a la vez que se produce energía en forma de ATP y de NADH.