Que organos afecta la enfermedad de Fabry?

¿Qué organos afecta la enfermedad de Fabry?

Puede haber envolvimiento de órganos internos como el riñón, el corazón o el cerebro, resultando en daño renal progresivo, ataques cardíacos y ataques cerebrales (accidentes cerebrovasculares). Las formas más leves de la enfermedad pueden ser evidentes en edades más avanzadas y afectan sólo el corazón o los riñones.

¿Qué es el síndrome de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

¿Qué causa la enfermedad de Anderson?

La enfermedad de Anderson-Fabry, un raro trastorno, es causada por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esto lleva a la acumulación de un material graso llamado globotriaosilceramida en varias células del cuerpo.

¿Cómo prevenir la enfermedad de Fabry?

Al tratarse de una enfermedad hereditaria no existen medidas preventivas. Los hijos varones de los hombres con la enfermedad de Fabry se verán libres de la enfermedad, a menos que la madre sea también portadora del gen afecto.

¿Qué es la Glucógenosis?

Tipo de trastorno hereditario en el que hay problemas con la manera en que una forma de glucosa (azúcar) llamada glucógeno se almacena y usa en el cuerpo. Algunas enzimas que ayudan a elaborar o descomponer el glucógeno no están presentes o no funcionan de manera correcta.

¿Dónde se sintetiza la alfa-galactosidasa?

Alfa-Galactosidasa
Localización subcelular	Lisosoma (lumen lisosómico)
Ruta(s)	catabolismo de glúcidos; metabolismo de los esfingolípidos; metabolismo de los esfingolípidos.
Ortólogos
Especies	Humano Ratón