Como afecta el sindrome de Noonan?
¿Cómo afecta el síndrome de Noonan?
Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.
¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Noonan?
Noonan son debidos a mutaciones de tipo missense en el gen PTPN11 (OMIM #176876)6. Estas mutacio- nes producen una hiperactivación de la proteí- na que codifica el gen, una tirosin fosfatasa ci- toplasmática SHP2.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Noonan?
En ocasiones, el síndrome de Noonan no se diagnostica sino hasta la adultez, solo después de que la persona tiene un hijo con una afección más obvia. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.
¿Quién descubrió el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retardo mental moderado, entre otras alteraciones.
¿Qué es el síndrome de Nolan?
Es un trastorno multisistémico poco frecuente, altamente variable, caracterizado principalmente por talla baja, rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocardiopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia.
¿Qué es la enfermedad de Noonan?
El síndrome de Noonan es una afección con la que nacen algunos bebés. Causa cambios en la cara y el pecho, incluyendo habitualmente problemas en el corazón, y aumenta ligeramente el riesgo de tener cáncer de sangre (leucemia).
¿Cómo se llama el síndrome de las personas que no crecen?
El síndrome de Turner es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas. Las niñas que lo padecen suelen ser de menor estatura que una niña promedio y son estériles por su pérdida de la función ovárica.