Que efectos tiene el deficit de la G6PD en el eritrocito?
¿Qué efectos tiene el déficit de la G6PD en el eritrocito?
La deficiencia de (G6PD) eritrocitaria es un desorden hereditario ligado al cromosoma X, en el cual la disminución de la actividad de la enzima da por resultado una anemia hemolítica.
¿Qué significa G6PD?
La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos.
¿Cómo se diagnóstica el deficit de G6PD?
Se diagnostica utilizando frotis periférico y ensayo de G6PD; pueden obtenerse análisis de G6PD falsos negativos durante la hemólisis aguda, y en ese caso se debe repetir la prueba después de varias semanas si el análisis de G6PD inicial es negativo.
¿Qué es glucosa fosfato deshidrogenasa?
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH) es un enzima eritrocitaria cuya función consiste en mantener la homeostasis de los eritrocitos frente a los insultos oxidativos, a través de la producción de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato reducida (NADPH).
¿Qué provoca el favismo?
En las personas que padecen favismo, la falta de G6FD provoca que la hemoglobina sí se oxide y se estropee, provocando anemia. Existen alimentos y fármacos especialmente oxidantes, como la aspirina o las habas, capaces de desencadenar una anemia brusca.
¿Dónde se encuentra la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa?
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos, por ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos) …
¿Qué enfermedad se desencadena si se ingiere habas?
La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan.
¿Qué diagnóstica el test de TONZ y Betke?
Test de detección cualitativo de G6PD (Tonz y Betke) confirmó la deficiencia de la enzima. Evolucionó en buenas condiciones generales y al mes del debut se encontraba sin anemia ni signos de hemolisis.
¿Cómo se diagnóstica el Favismo?
En la gran mayoría de los casos es característica la hemólisis aguda desencadenada por la ingesta de ciertos medicamentos o habas (favismo). Para su diagnóstico es fundamental una adecuada anamnesis, exploración física y la determinación de la actividad enzimática de la G-6-P DH (1).
¿Qué provoca las habas?
Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica.
¿Por qué se produce el favismo?
La rotura de los glóbulos rojos libera bilirrubina, un pigmento biliar amarillento que inunda la sangre y que es por lo tanto el responsable de que, en los pacientes con favismo, la piel y conjuntivas adopten un tono amarillo.