Quien diagnostica Ehlers-Danlos?
¿Quién diagnóstica Ehlers-Danlos?
Por lo general, el diagnóstico inicial lo realiza reumatología, medicina interna o la unidad de genética. En todas ellas se realizarán una serie de pruebas clínicas y de laboratorio que permitirán ese diagnóstico inicial, descartando además otras patologías como enfermedades autoinmunes, síndrome de Marfan u otras.
¿Cómo se detecta el Sindrome de Ehlers-Danlos?
En gran medida, el diagnóstico inicial del síndrome de Ehlers-Danlos es clínico, pero debe confirmarse con pruebas genéticas, que ahora se encuentra disponibles para la mayoría de los subtipos. El examen ultraestructural de la biopsia de piel puede ayudar a diagnosticar los tipos clásicos, de hipermovilidad y vascular.
¿Qué es la enfermedad de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos).
¿Cómo se diagnóstica la hiperlaxitud?
Actualmente las maniobras más usadas para determinar la existencia de hiperlaxitud son las de Beighton, que son un conjunto de exploraciones que se van puntuando y se considera que un individuo tiene hiperlaxitud articular si suma más de 4 puntos en una escala de 0 a 9.
¿Quién descubrio el Sindrome de Ehlers Danlos?
En 1901 el dermatólogo danés Edvard Lauritz Ehlers presentó un caso a la Sociedad Dermatológica de Dinamarca de un paciente con rodillas laxas, piel hiperextensible con tendencia a lacerarse y un largo historial de lesiones óseas, convencido de que este cuadro clínico debía ser propio de un trastorno concreto.
¿Qué tipo de mutacion es el Sindrome de Ehlers Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser debido a mutaciones en al menos 19 genes. El tipo clásico, es debido en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen COL5A1 (collagen type V alpha 1) o el gen COL5A2 (collagen type V alpha 2).
¿Qué provoca el Sindrome de Ehlers Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles. La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.