Que ocasiona la talasemia alfa?
¿Qué ocasiona la talasemia alfa?
La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
¿Qué es la enfermedad de beta talasemia?
La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario, donde el cuerpo no fabrica hemoglobina con normalidad. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que trasporta oxígeno por todo el cuerpo.
¿Qué es una talasemia alfa?
La alfa talasemia ocurre cuando falta el gen encargado de controlar la producción de las alfa globinas, o cuando este gen es defectuoso. La afección puede ser de moderada a grave y es más común en las poblaciones de África, Medio Oriente, China, Sudeste de Asia y, a veces, personas de ascendencia mediterránea.
¿Cómo se clasifica la alfa talasemia?
La enfermedad puede clasificarse en subtipos clínicos de gravedad creciente: alfa-talasemia silente, rasgo de alfa-talasemia (o alfa-talasemia menor), enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesía fetal con Hb de Bart.
¿Cuántos tipos de policitemia hay?
Policitemia absoluta o también llamada vera
- Policitemia primaria o vera. Las policitemias primarias se deben a factores intrínsecos de los precursores de los glóbulos rojos.
- Policitemia secundaria.
- Policitemia causada por alteraciones en los receptores de oxígeno.
¿Cómo se forma la beta talasemia?
Cuando una persona tiene beta talasemia, significa que hubo una mutación en el cromosoma 11. La beta globina se forma en el cromosoma 11 (la beta globina, junto con la alfa globina, es una de las proteínas que forman la hemoglobina).
¿Cómo se hereda la alfa talasemia?
¿Cómo se hereda la Talasemia? Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, son necesarias dos mutaciones, una de cada uno de los padres, para desarrollar la enfermedad. La transmiten igualmente hombres y mujeres.
¿Qué valores indican talasemia?
El diagnóstico a menudo se basa en la exclusión de otras causas de anemia microcítica. En la beta-talasemia mayor, la anemia es grave, a menudo con hemoglobina ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). El recuento de eritrocitos es elevado respecto de la hemoglobina, porque la microcitosis es pronunciada.