Como se hereda el Sindrome de Lesch Nyhan?
¿Cómo se hereda el Sindrome de Lesch Nyhan?
El síndrome Lesch Nyhan se hereda ligado al cromosoma X, por lo que las mujeres no padecen la enfermedad. El gen de la hipoxantina-guanina fósfóril transferasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, (Xq26-q27).
¿Quién descubrio el síndrome de Lesch Nyhan?
Fue descrito por primera vez por los médicos estadounidenses Michael Lesch y William Nyhan en 1964, como una tríada, hiperuricemia, coreoatetosis y retraso mental. Actualmente se tienen antecedentes, de que se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
¿Qué hace la hipoxantina?
Resumen: La Hipoxantina Guanina Fosforribosil Transferasa (HGPRT), es una enzima que interviene en la última parte de la vía catabólica de las purinas, permitiendo un “reciclaje” de hipoxantina y guanina, que a su vez mantiene niveles óptimos de GMP e IMP intracelulares, las cuales son indispensables para realizar …
¿Qué provoca el Sindrome de Lesch Nyhan?
El síndrome de Lesch Nyhan, también conocido como síndrome de automutilación, es un error congénito del metabolismo de las purinas, causado por la mutación de un gen estructural ubicado en el cromosoma X, de herencia recesiva que afecta sólo a los varones, y determina un déficit de la enzima hipoxantina-guanina- …
¿Qué causa el Sindrome de Lesch Nyhan?
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o un rasgo ligado al cromosoma X, y en su mayoría se presenta en niños varones.
¿Qué es la gota como enfermedad?
La gota ocurre cuando se acumulan cristales de urato en una articulación, lo que causa inflamación y dolor intenso en un ataque de gota. Los cristales de urato pueden formarse si tienes niveles altos de ácido úrico en la sangre.
¿Qué función cumple la enzima hipoxantina guanina Fosforribosiltransferasa HPRT )?
La enzima hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT, EC 2.4.2.8.) convierte a las bases púricas hipoxantina y guanina en sus correspondientes nucleótidos (IMP y GMP, res- pectivamente) con el concurso del fosforribosilpirofosfato (PRPP) que actúa como cosustrato(1).
¿Cómo se llama la enzima que ayuda a producir ácido úrico?
El ácido úrico es el producto final del catabolismo de las purinas en humanos producido mediante la acción enzimática de la xantino óxidorreductasa (XOR)26 (figura 1).
¿Qué es la gota y cómo se produce?
La gota es un tipo de artritis. Ocurre cuando el ácido úrico se acumula en la sangre y causa inflamación en las articulaciones. La gota aguda es una afección dolorosa que normalmente afecta solo una articulación. La gota crónica se refiere a episodios repetitivos de dolor e inflamación.
¿Cómo se cura la gota en el pie?
Reduce las molestias ante el dolor intenso
- Aplica frío durante 20 minutos, 3 o 4 veces al día, para bajar la hinchazón.
- Bebe infusiones drenantes como la de cola de caballo.
- Toma cítricos para favorecer el drenaje.
- Los masajes con aceites esenciales, como el de lavanda, alivian.