Que pasa si dos personas con talasemia tienen un hijo?
¿Qué pasa si dos personas con talasemia tienen un hijo?
La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarle la enfermedad a sus hijos. Las talasemias no son contagiosas.
¿Cómo se hereda la beta talasemia?
Las personas heredan los genes de la beta talasemia de sus padres. Un niño hereda un gen de la proteína beta de su madre y otro de su padre. Aquellas personas que solo heredan un gen de la beta talasemia de uno de sus padres tienen una beta talasemia menor (o el rasgo de la beta talasemia).
¿Qué tipo de mutación es la talasemia beta?
La talasemia beta está causada por mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad beta de la hemoglobina. Según la gravedad de la mutación o la cantidad de copias del gen que falten, dará lugar a los diversos tipos de talasemia beta con diferentes síntomas.
¿Qué provoca la talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
¿Qué es talasemia y qué tipos hay?
Existen dos tipos principales de talasemia: La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
¿Cómo saber si tengo beta talasemia?
Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:
- Fatiga.
- Debilidad.
- Piel pálida o amarillenta.
- Deformidades óseas faciales.
- Crecimiento lento.
- Hinchazón abdominal.
- Orina oscura.
¿Qué significa beta talasemia intermedia?
La beta-talasemia intermedia (BTI) es una forma de talasemia (ver este término) caracterizada por una anemia leve o moderada que prácticamente nunca requiere transfusión.