Como afecta la enfermedad de Gaucher?
¿Cómo afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.
¿Qué enzima afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
¿Qué tipo de enfermedad es Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es considerada la enfermedad por depósito lisosomal más frecuente. Se produce por el déficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, y se transmite de manera autosómica recesiva.
¿Quién descubrio la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que realizó por primera vez la descripción del trastorno en el año 1882, tras observar a un paciente que presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia).
¿Cómo se detecta la enfermedad de Gaucher?
Las personas a las que se les diagnostica la enfermedad de Gaucher, por lo general, requieren pruebas periódicas para controlar su avance, que comprenden las siguientes: Absorciometría de rayos X de energía dual. Esta prueba utiliza rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea. Resonancia magnética (RM).
¿Qué es la enfermedad de Gaucher tipo 2?
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente conduce a la muerte antes de los 2 años.
¿Qué función tiene la enzima glucocerebrosidasa?
¿Qué es la glucocerebrosidasa? Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la glucosilceramida . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares .
¿Qué son las células de Gaucher?
Las células que acumulan el glucocerebrósido son llamadas células de Gaucher, localizadas principalmente en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos 1, 5. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas.
¿Cuándo se descubrio la enfermedad de Gaucher?
En 1924 el médico alemán H. Lieb aisló un particular compuesto graso del bazo de las personas que padecían esta enfermedad que, diez años después, el médico francés A.
¿Cómo se diagnóstica enfermedad de Gaucher?
Durante una exploración física, el médico te presionará el abdomen o se lo presionará a tu hijo para comprobar el tamaño del bazo y del hígado. Para determinar si tu hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la estatura y el peso de tu hijo con los gráficos de crecimiento estandarizados.
¿Cuáles son las celulas de Gaucher?
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?
Síntomas
- Dolor de huesos y fracturas.
- Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
- Tendencia a la formación de hematomas.
- Agrandamiento del bazo.
- Agrandamiento del hígado.
- Fatiga.
- Problemas con las válvulas cardíacas.
- Enfermedad pulmonar (poco común)