Que es el sindrome de Marfan?
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
¿Cuáles son las consecuencias del Sindrome de Marfan?
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
¿Qué gen causa el Sindrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo.
¿Cuál es el tratamiento para el Sindrome de Marfan?
Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad….Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender:
- Reparación aórtica.
- Tratamientos para la escoliosis.
- Corrección del esternón.
- Cirugía ocular.
¿Cómo prevenir el síndrome de Marfan?
Prevención. Actualmente las mutaciones de genes que llevan el síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. El síndrome de Marfan afecta tanto a hombres como a mujeres.
¿Cuándo se descubrio el Sindrome de Marfan?
El nombre del síndrome proviene del médico francés que lo descubrió en 1896: Antoine Marfan. Es un trastorno que afecta al tejido conjuntivo.
¿Cómo se controla el Sindrome de Marfan?
¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
- medicamentos para ayudar a controlar el dolor y los problemas del corazón,
- otros tratamientos, como aparatos ortopédicos,
- cirugía para ayudar a corregir problemas en los huesos o los ojos.
¿Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan se registra en uno de cada 5.000 bebés nacidos vivos. Se trata de un trastorno del tejido conectivo asociado con la herencia autosómica dominante.
¿Cuántas personas tienen Marfan?
Actualmente, la prevalencia en el Síndrome de Marfan es de 3 personas por cada 10.000 habitantes.
¿Qué tipo de herencia presenta el Sindrome de Marfan?
El Síndrome de Marfan sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto quiere decir que, si alguno de los padres está afectado por esta enfermedad, lo común es que sus hijos tengan una probabilidad del 50% de heredarla.