Que es la distrofia muscular?
¿Qué es la distrofia muscular?
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por defectos en los genes de una persona. Con el tiempo, esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria.
¿Cuál es la causa de la distrofia muscular?
Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad.
¿Cuánto dura una persona con distrofia muscular?
La esperanza de vida de esta patología no supera los 30 años. Es una enfermedad genética que hace que los músculos vayan perdiendo sus funciones de manera progresiva.
¿Qué debe comer alguien con distrofia muscular?
– Llevar un dieta rica en proteínas – Tomar alimentos antioxidantes, frutas y vegetales. – Incorporar aceites vegetales como el aceite de oliva o el de coco. – Evitar la ingesta de café y otros estimulantes como el alcohol y el tabaco.
¿Cómo es la vida de una persona con distrofia muscular?
La debilidad muscular se suele iniciar en los músculos de la pelvis y luego se añaden los de los hombros y la espalda. Muchos niños afectados por la distrofia muscular de Becker tienen esperanzas de vida promedio y pueden llevar vidas largas y activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas.
¿Qué es distrofia muscular de Duchenne PDF?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular grave y la distrofia muscular más frecuente en la infancia (1:3.500 recién nacidos varones). La enfermedad se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, DMD (locus Xp21. 2), que provocan la ausencia de proteína.
¿Qué es la distrofia muscular de cintura?
La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo heterogéneo de distrofias musculares caracterizado por debilidad proximal que afecta a la cintura escapular y pélvica. En algunas formas de LGMD se puede observar afectación cardiorrespiratoria.
¿Qué es la distrofia muscular de cintura tipo 1B?
La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.
¿Qué es la distrofia muscular de cadera?
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es una enfermedad muscular caracterizada por desgaste y una debilidad progresiva y simétrica de los músculos localizados alrededor de las caderas (“cintura pélvica” que es área entre el tronco y los muslos y que tiene su nombre porque está cerca del …
¿Qué es la distrofia muscular Oculofaringea?
La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una miopatía progresiva de inicio en la edad adulta caracterizada por ptosis palpebral progresiva, disfagia, disartria y debilidad proximal de las extremidades.
¿Qué es la distrofia muscular escapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por la mutación de un cromosoma. Se da tanto en hombres como en mujeres. Se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10% a 30% de los casos, los padres no portan el gen.
¿Qué es distrofia muscular distal?
La MD distal también es un grupo de varios trastornos musculares diferentes. Afecta principalmente a los músculos distales. Estos incluyen los músculos de las manos, los pies, los antebrazos o las pantorrillas. Con el tiempo, otros músculos también resultan afectados.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne y qué produce?
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).
¿Cómo se expresa fenotípicamente la distrofia muscular de Duchenne?
Los médicos deben sospechar DMD cuando los niños jóvenes presentan debilidad muscular progresiva con el signo de Gower (un signo médico que indica debilidad de los músculos proximales, los músculos más cercanos al tronco y pelvis), especialmente los del miembro inferior y que se consiste en que el paciente tenga que …
¿Qué factores participan en la presentacion de la distrofia muscular de Duchenne?
El diagnóstico se establece basados tantos en las caracterís- ticas clínicas como en las paraclínicas. Historia familiar (algunos de los casos), función muscular anormal, retraso del desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras.
¿Qué puedo hacer para ayudar a un amigo o familiar diagnosticado con un trastorno neuromuscular?
Estas son algunas formas en que los pacientes y sus familias pueden obtener la clase de apoyo que desean de los demás:
- Ponga fin a los secretos familiares. En otras palabras, la honestidad es la mejor política.
- Incluya a sus hijos.
- Sea selectivo.
- Sea claro sobre cómo pueden ayudar la familia y los amigos.
¿Cómo dar apoyo emocional a una persona enferma?
Consejos para saber dar apoyo emocional
- Elige el contexto adecuado.
- Deja que la otra persona dé la información que quiera.
- Ejerce la escucha activa.
- Valida sus emociones.
- Habla de tu perspectiva.
- Señala la posibilidad de un abrazo.