Que es la neurofibromatosis 1?
¿Qué es la neurofibromatosis 1?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades.
¿Qué tipo de herencia tiene la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante . Esto significa que para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio ( mutación ) en una copia del gen responsable en cada célula . En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado.
¿Qué enfermedades producen las mutaciones Genomicas?
Mutaciones genómicas o numéricas
- Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
- Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.
- Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
- Monosomía X o Síndrome de Turner.
- Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
- Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
¿Cómo se dan las mutaciones puntuales?
Una mutación puntual se produce cuando se altera un solo par de bases. Las mutaciones puntuales pueden tener uno de los tres efectos siguientes. En primer lugar, la sustitución de una base puede ser una mutación silenciosa o sea, el codón alterado produce el mismo aminoácido.
¿Qué es la mutacion cromosomica estructural?
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras como comentaremos más adelante.
¿Cuál corresponde a anomalias cromosomicas estructurales?
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando hay una alteración en la estructura o en partes de un cromosoma. El brazo corto, que es la mitad superior del cromosoma, se conoce como el “brazo p”, y el largo, que es la mitad inferior del cromosoma, es el “brazo q”.