Que es Iduronato 2 sulfatasa?
¿Qué es Iduronato 2 sulfatasa?
Es una enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que conduce a un acúmulo masivo de glucosaminoglucanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen rasgos faciales toscos distintivos, talla baja, afectación cardiorrespiratoria y anomalías esqueléticas.
¿Cuál es la mucopolisacaridosis más frecuente?
La MPS III se considera el tipo más frecuente, siendo la tipo VII y la descrita recientemente tipo IX las que se han diagnosticado con menor frecuencia (3). La herencia de las MPS es autosómica recesiva, con excepción de la MPS II, que se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X.
¿Qué es la mucopolisacáridos?
Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones. Comúnmente se denominan glucosaminoglucanos.
¿Dónde se sintetizan los mucopolisacáridos?
La acumulación de mucopolisacáridos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo o vasos sanguíneos.
¿Qué GAG se acumula en la mucopolisacaridosis?
En la mucopolisacaridosis tipo II se acumulan cantidades perjudiciales de glucosaminoglucanos (GAGs) dermatán y heparán sulfato en la matriz extracelular del tejido conectivo. Esta acumulación es progresiva, por lo que con el tiempo los síntomas se evidencian con mayor severidad.
¿Cómo se diagnóstica el sindrome de Hurler?
El diagnóstico se basa en la detección de un incremento de heparán y dermatán sulfato en la excreción urinaria y se confirma demostrando la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética confirmatoria.
¿Cuántos defectos enzimáticos se encuentran involucrados en la vía metabólica de las MPS?
En el caso de las MPS existen 11 enzimas en la ruta de degradación de los GAG cuyo defec- to dará lugar a los 6 tipos actualmente aceptados de MPS. Los principales GAG degradados en los lisosomas son dermatán sulfato, he- parán sulfato y queratán sulfato.
¿Cómo están formados los glucosaminoglucanos?
Los glicosaminoglicanos o glucosaminoglucanos (GAGs) son una serie de compuestos formados por dímeros constituidos por un azúcar amino (D-gluco- samina o D-galactosamina) y un ácido urónico (áci- do D-glucurónico o ácido L-idurónico), con excep- ción del queratán sulfato que en vez del ácido contiene una galactosa.
¿Qué es un gag?
gag. 1. m. Efecto cómico rápido e inesperado en un filme o , por ext., en otro tipo de espectáculo .
¿Qué es el rolling gag?
Cuando un chiste o una situación cómica se da más de tres veces en una serie se considera recurrente.
¿Qué es un gag repetitivo?
Gags repetitivos • En estos gags el guionista o director presenta situaciones cómicas repetidas a lo largo de la película, en caso del cine. La repetición de la escena confirma el efecto e incluso adelanta la reacción del espectador.
¿Qué es una regla de tres en comedia?
La regla del tres supone una evolución de la clásica estructura de la premisa y el remate. Ya que propone un estructura en la que hay una premisa y tres ejemplos, dos de ellos van en la misma dirección y el tercero, el remate, la cambia sorpresivamente provocando la risa.
¿Qué es un punchline en comedia?
Punchline es el título original de una de las comedias menos conocidas de Tom Hanks (en España se tradujo como «Lo que cuenta es el final», buscad, buscad). El título hace referencia a la parte final de un chiste, que provoca la risa o la reflexión en el oyente. El punchline también se aplica a las tiras cómicas.
¿Qué es una premisa en stand up?
Una premisa explica el Qué, Cómo, Cuándo, Dónde, y Por qué de la misma forma que lo hace una landing page. Una bromilla en standup es una observación seguida de una reflexión.
¿Cómo hacer chistes stand up?
5 consejos que debes saber si piensas hacer Stand Up Comedy
- Presentarte lo más que se pueda. Se aprende haciendo.
- No apegarte a un solo texto. Esto es lo más complicado de todo.
- Concéntrate no solamente en lo que dice sino en cómo se dice.
- No presentarte pensando en ser feliz sino en que el público lo sea.
- Compartir con los demás comediantes.
¿Cómo funciona el stand up?
Un micrófono y alguien que “hace” de sí mismo son los protagonistas de un espectáculo en el que no hay sketches ni personajes. Un hombre o una mujer se sitúa en medio de la escena y enfrenta a la platea: persigue la difícil tarea de hacer reír con un material que, la gran mayoría de las veces, expone su propia vida.