Que provoca el sindrome de Melas?
¿Qué provoca el síndrome de Melas?
MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se transmite por herencia materna. La madre normalmente presenta la mutación y puede o no manifestar síntomas. Un hombre con la mutación es incapaz de transmitirlo a la descendencia solo en casos muy extraños .
¿Qué es el síndrome de Melas y el ARN?
Es una enfermedad mitocondrial producida por una mutación puntual en el ADN mitocondrial (ADNmt), que afecta de forma más frecuente al par de bases 3243 del gen del ARN de transferencia de la leucina (ARNtLeu(UUR)).
¿Qué es Homoplasmia?
El concepto de heteroplasmia hace referencia a la presencia de tipos diferentes de DNA mitocondrial en la misma mitocondria, célula o individuo. En contraposición, se denomina homoplasmia a la presencia de un único tipo de mtDNA.
¿Cuáles son los trastornos mitocondriales ligados al ADN?
Por otra parte, la diabetes es una de las enfermedades que se han descrito asociadas a otros síndromes mitocondriales como la encefalomiopatía mitocondrial, oftalmoplejia progresiva externa crónica, Kearns-Sayre, Pearson y diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera (DIDMOAD).
¿Dónde se localiza el ADN mitocondrial y cuáles son sus características?
El ADN mitocondrial se define como el material genético presente en las mitocondrias, es decir, los orgánulos que brindan energía a la célula para sus procesos vitales. Podríamos decir que esta información genética es “el cromosoma” de la mitocondria.
¿Cuál es la diferencia estructural entre la timina y uracilo?
¿Qué tiene de diferente el uracilo de la timina? La timina tiene una estructura química similar al uracilo (ver figura 3). Su diferencia es el grupo metilo (CH3) que presenta la timina en su esqueleto. Podemos decir que la timina es un uracilo metilado.
¿Que sustituye el uracilo?
El uracilo es un nucleótido, al igual que la adenina, guanina, timina y citosina, que son los componentes básicos del ADN, excepto que el uracilo reemplaza a la timina en el ARN.
¿Qué base se encuentra en ARN pero no en el ADN?
Nucleótido Las bases utilizadas en el ADN son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). En el ARN, la base uracilo (U) ocupa el lugar de la timina.