Que es la enfermedad del ame?
¿Qué es la enfermedad del ame?
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene distrofia muscular?
Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir:
- Caídas frecuentes.
- Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado.
- Problemas para correr y saltar.
- Marcha de pato.
- Caminar en puntas de pie.
- Pantorrillas con músculos grandes.
- Dolor y rigidez muscular.
- Problemas de aprendizaje.
¿Qué musculos afecta la distrofia muscular de Duchenne?
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años). Estos músculos son reemplazados eventualmente por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia). Pérdida de masa muscular (atrofia). Contracturas musculares en los talones y las piernas.
¿Qué afecta distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas como consecuencia de la degeneración de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos.
¿Cómo afecta la distrofia muscular en la escuela?
Los niños con distrofia muscular de Duchenne también pueden tener dificultades de aprendizaje. La distrofia muscular de Duchenne afecta a estas áreas. La distrofia muscular de Duchenne es progresiva, lo que significa que los problemas empeoran con la edad.
¿Cuándo se descubrio la distrofia muscular de Becker?
Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950.
¿Cómo diferenciar la distrofia muscular de Duchenne y Becker?
Mientras los pacientes de Duchenne han perdido completamente el gen que produce la distrofina, las personas que padecen distrofia muscular de Becker poseen niveles más bajos de una versión recortada de esta proteína muscular. Los síntomas de Duchenne aparecen cuando los afectados son bebés o niños pequeños.