Que es sindrome de Deplecion mitocondrial?
¿Qué es sindrome de Deplecion mitocondrial?
El síndrome de depleción del ADN mitocondrial se refiere a un grupo de condiciones caracterizadas por una disminución significativa en el ADN mitocondrial que afecta a múltiples tejidos, con manifestaciones que involucran músculo, hígado o ambos músculos y cerebro.
¿Qué pasa si falla la mitocondria?
Cuando las mitocondrias fallan no consiguen generar energía suficiente para mantener el buen funcionamiento, e incluso la vida, de la célula. Los órganos no consiguen mantener su función y fallan: el corazón empieza a fallar, aumenta de tamaño para intentar compensar su deficiencia.
¿Cómo se originan las enfermedades mitocondriales?
Debido al doble origen genético nuclear y mitocondrial del sistema Oxphos las enfermedades genéticas mitocondriales pueden estar originadas, además de por mutaciones en genes del mtDNA con herencia materna, como ya hemos visto, por mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales, por mutaciones que …
¿Cómo se clasifican las enfermedades mitocondriales?
Desde el punto de vista genético, existen dos categorías mayores dentro de las enfermedades mitocondriales: enfermedades secundarias a alteraciones del ADNn y trastornos derivados de disfunción del ADNmt.
¿Cómo se tratan las enfermedades mitocondriales?
Terapia nutricional: Algunas enfermedades mitocondriales pueden beneficiarse de una terapia nutricional adecuada, que proporcione a los pacientes el adecuado aporte de macronutrientes (proteínas, carbohidratos y grasas) y micronutrientes (vitaminas y oligoelementos).
¿Cómo prevenir las enfermedades mitocondriales?
El PGD para prevención de enferme- dades por mutaciones de ADN consiste básicamente en tomar una o dos células de un embrión producido por fertilización in vitro, normalmente en etapa de di- visión, extraer el ADN y usarlo para el análisis de las mutaciones presentes.
¿Qué organelo falla en el sindrome de Leigh?
Causas. El síndrome de Leigh puede ser consecuencia de una deficiencia de cualquiera de los complejos mitocondriales de la cadena de transporte de electrones: deficiencia del complejo I, deficiencia del complejo II, deficiencia del complejo III, deficiencia del complejo IV, deficiencia del complejo V.
¿Qué origina el sindrome de Leigh?
La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial.
¿Cómo detectar el sindrome de Leigh?
Síntomas
- Anormalidades en el sistema nervioso central.
- Retraso en el desarrollo o regresión.
- Movimientos anormales de los ojos ( nistagmo )
- Debilidad de los músculos que controlan el movimiento del ojo.
- Atrofia óptica.
- Problemas para coordinar los movimientos ( ataxia )
- Dificultades en la alimentación ( disfagia )
¿Cómo se diagnóstica el sindrome de Leigh?
El diagnóstico del síndrome se basa en la resonancia magnética cerebral que muestra la topología específica de las lesiones en los ganglios basales y el tronco cerebral, a menudo asociadas a leucodistrofia y atrofia cerebral.
¿Cómo se diagnóstica Las enfermedades mitocondriales?
El diagnóstico se basa en: a) Cuadro clínico reconocido o sugestivo. b) Neuroimagen sugestiva y otros exámenes complementarios, exploración oftalmológica, electromiograma, EEG. c) Estudio bioquímico en sangre, orina y LCR (si precisa): elevación de lactato, piruvato, alanina, metabolitos del ciclo de Krebs.
¿Qué es el Sindrome de Les?
El sindrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purina son una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo.
¿Qué es el Síndrome de Kearns Sayre?
El síndrome de Kearns Sayre es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los veinte años de edad. Esta rara enfermedad fue descrita en 1958 por Thomas P. Kearns y George P.
¿Cómo se manifiesta el sindrome de Pearson?
El síndrome de Pearson se caracteriza por una anemia sideroblástica refractaria, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción exocrina del páncreas.
¿Qué es la Oftalmoplejia externa progresiva?
La oftalmoplejía crónica externa progresiva (OCEP) se caracteriza por la parálisis progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares.
¿Qué es la oftalmoplejía?
Definición: La oftalmoplejía es el trastorno del sistema oculomotor que produce la incapacidad para mover voluntariamente el globo ocular.
¿Cómo se cura la paralisis de un ojo?
Medicamentos corticosteroides para reducir la hinchazón y aliviar la presión sobre el nervio (cuando es causado por un tumor o lesión). Parche en los ojos o gafas con prismas para reducir la visión doble. Medicamentos para el dolor. Cirugía para tratar la caída del párpado o los ojos desalineados.
¿Cómo curar la parálisis facial rápidamente?
La aspirina, el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) o el acetaminofeno (Tylenol u otros) pueden ayudar a aliviar el dolor. Realizar los ejercicios de fisioterapia. Masajear y ejercitar el rostro de acuerdo con las recomendaciones de tu fisioterapeuta puede ayudarte a relajar los músculos faciales.