Que es el Sindrome de Kennedy?
¿Qué es el Síndrome de Kennedy?
La enfermedad de Kennedy (EK) o atrofia muscular bulbo espinal es un trastorno neurodegenerativo progresivo de la neurona motora de inicio en la edad adulta1 descrito por primera vez en 1968 y cuya causa genética fue establecida en 19912.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Kennedy?
Es una enfermedad hereditaria en la que el trastorno genético afecta al gen que codifica al receptor de andrógenos (hormona). La forma de herencia es recesiva ligada al sexo, concretamente al cromosoma X. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de los cromosomas X o Y que son los que determinan el sexo.
¿Qué es la atrofia bulbar?
La atrofia muscular espinal y bulbar (AMEB) es una rara enfermedad neuromuscular lentamente progresiva en la que se produce una degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscu- lar, atrofia y fasciculaciones(1,2).
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que cursa con debilidad muscular y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen por falta de uso). La atrofia muscular espinal puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza.
¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?
Características1,5-7
- Bajo control de la cabeza.
- Tos débil.
- Llanto débil.
- Debilidad progresiva de los músculos usados para masticar y tragar.
- Tono muscular débil.
- Postura en “ancas de rana” cuando está acostado.
- Debilidad muscular grave en ambos lados del cuerpo.
¿Qué es la distrofia muscular?
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por defectos en los genes de una persona. Con el tiempo, esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria.
¿Qué es la distrofia muscular congénita?
Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz, antes de adquirir la marcha).
¿Cómo avanza la distrofia muscular?
La distrofia muscular suele ser degenerativa, lo que significa que va afectando de forma progresiva cada vez a más órganos y que los órganos afectados no se pueden recuperar.
¿Cómo se produce la distrofia muscular?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.