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Cuales son las principales enfermedades geneticas?

¿Cuáles son las principales enfermedades geneticas?

Temas de salud relacionados

  • Asesoramiento genético.
  • Defectos congénitos.
  • Enanismo.
  • Enfermedad celíaca.
  • Enfermedad de células falciformes.
  • Enfermedades raras.
  • Fibrosis quística.
  • Hemocromatosis.

¿Cuáles son las principales alteraciones geneticas y Cromosomicas que existen?

Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:

  • Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
  • Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
  • Inversión.
  • Translocación.
  • Mosaicismo.

¿Cuántos tipos de Sindrome de Down existen y cuáles son?

Tipos de síndrome de Down

  • Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.
  • Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.
  • Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación.

¿Que el sindrome de Cotard?

El Síndrome de Cotard es una condición neuropsiquiátrica poco frecuente, descrito inicialmente por Jules Cotard como un delirio hipocondríaco y luego como Delirio de negación, en que el paciente niega la existencia de partes de su cuerpo, la propia existencia y/o del mundo entero.

¿Cuáles son los síntomas del sindrome de Williams?

Los síntomas del síndrome de Williams son:

  • Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos.
  • Encorvamiento del dedo meñique.
  • Tórax hundido.
  • Enfermedad cardíaca o problemas vasosanguíneos.
  • Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje.

¿Qué afecta el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).

¿Cuál es la lengua más larga del mundo?

Ya han pasado 60 años desde que empezara a registrar hechos o las habilidades más insólitas de la gente ¿Sabes cuánto mide la lengua más larga del mundo? 10,1 cm. Nick Stoeberl, un californiano de 24 años, ha conseguido hacerse con el número uno del ránking de las lenguas con mayor longitud.