Cuales son los tipos de aberraciones cromosomicas?
¿Cuáles son los tipos de aberraciones cromosomicas?
Qué son las anomalías cromosómicas?
- Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más.
- Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.
- Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la dirección inversa.
¿Qué sindromes hay en los niños?
Son las más comunes y tienen un componente genético.
- Fibrosis Quística.
- Síndrome de Rett.
- Hemofilia.
- Síndrome de Moebius.
- Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
- Síndrome de Gilles de la Tourette.
- Síndrome de Aase.
- Síndrome de Prader Willi.
¿Cuáles son las enfermedades congenitas más comunes en los niños?
Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.
¿Qué es el Sindrome de Rett en niños?
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas.
¿Cómo se detecta el Sindrome de Rett?
Criterios de diagnóstico En un diagnóstico del síndrome de Rett clásico se incluyen los siguientes síntomas centrales: Pérdida parcial o total de las habilidades manipulativas intencionadas. Pérdida parcial o total del lenguaje hablado. Anomalías al caminar, como problemas para caminar o no poder caminar en absoluto.
¿Cuánto dura una persona con Sindrome de Rett?
El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta la edad madura o más. Suelen necesitar cuidados durante toda su vida.
¿Cuántas personas tienen Sindrome de Rett?
Las estimaciones actuales sugieren que el síndrome de Rett ocurre en una de cada 10.000 a 15.000 niñas, y que afecta a 1 de cada 10.000 a 22.000 mujeres en los Estados Unidos.
¿Cómo se comunican los niños con Sindrome de Rett?
Los niños con síndrome de Rett en general comienzan a perder la capacidad de hablar, de hacer contacto visual y se comunican de otras maneras. Pueden perder el interés en otras personas, los juguetes y su entorno. Algunos niños tienen cambios rápidos, como una pérdida del habla repentina.