Que enzimas participan en la Glucogenesis?
¿Qué enzimas participan en la Glucogenesis?
Las enzimas de la gluconeogénesis son citosólicas, excepto la piruvato carboxilasa (mitocondrial) y la glucosa-6-fosfatasa (retículo endoplásmico). La piruvato carboxilasa contiene BIOTINA como grupo prostético y actúa en el interior mitocondrial.
¿Qué hormona regula la gluconeogénesis?
La Insulina promueve: * Aumento de permeabilidad a la glucosa en músculo y tejido adiposo por exposición del transportador GLUT4.
¿Qué es y dónde ocurre la glucogenolisis?
La glucogenólisis, también llamada glicogenólisis, es el procedimiento a través el cual se degrada el glucógeno en el organismo, con la finalidad de producir glucosa de una manera rápida. El glucógeno se caracteriza por ser un elemento ubicado en el citosol, que es el líquido que forma parte de las células.
¿Dónde se sintetiza el glucógeno?
hígado
¿Cuándo se da la sintesis y degradacion del glucogeno?
La síntesis de glucógeno es un proceso más veloz y completo en las células musculares, que en volumen contienen más glucógeno que el hígado. La degradación de glucógeno muscular ocurre cuando el ejercicio requiere energía y es insuficiente el aporte de la glucosa plasmática.
¿Qué es la glucogenolisis hepatica?
En el organismo (HÍGADO Y MÚSCULO) son fácilmente movilizables por fosforólisis. GLUCOGENOLISIS: es la movilización del glucógeno en los tejidos para su degradacion por fosforólisis La glucógeno fosforilasa cataliza la escisión fosforolítica (fosforólisis) del glucógeno para dar glucosa-1-P.
¿Qué es la enfermedad de Hers?
La glucogenosis tipo VI (también conocida como GSDVI o enfermedad de Hers) es una alteración hereditaria provocada por la incapacidad para descomponer glucógeno en las células del hígado. La falta de la degradación del glucógeno interfiere con la función normal del hígado.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de almacenamiento de glucogeno tipo VI o enfermedad de Hers?
Los síntomas más frecuentes de las EAG incluyen:
- Hipoglucemia.
- Aumento del tamaño del hígado.
- Crecimiento lento.
- Calambres musculares.
¿Qué es el Pompe?
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo. Puede afectar principalmente a muchos de los sistemas del cuerpo.
¿Cómo afecta la enfermedad de Pompe a los lisosomas?
En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no se degrada eficientemente, por lo que se produce una acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.
¿Cuáles son los organos más afectados en la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe afecta a uno de los músculos más importantes que usamos para respirar: el diafragma.
¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Pompe?
Introducción: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos.
¿Cuándo se descubrio la enfermedad de Pompe?
El nombre de esta enfermedad proviene del patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe, que en 1932 describió la autopsia de una niña de 7 meses diagnosticada de «hipertrofia miocárdica idiopática» y debilidad muscular generalizada, proporcionando una idea de la biología subyacente: el almacenamiento masivo de glucógeno …
¿Qué otro nombre recibe la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe también se conoce por otros nombres. Algunos de estos incluyen: Deficiencia de maltasa ácida (AMD por sus siglas en inglés) Deficiencia de alfa-a, 4 glucosidasa.
¿Cuál es el gen GAA?
El gen (GAA) está localizado en el cromosoma 17q23. La heterogeneidad clínica se traduce en la identificación de numerosas mutaciones, aunque algunas son más numerosas que otras. La transmisión es autosómica recesiva.
¿Cómo prevenir la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es una enfermedad congénita y por lo tanto no existen medidas preventivas contra ella. En caso de sospecharla es esencial ponerse cuanto antes en manos del especialista.
¿Cómo se descubrio la enfermedad de Pompe?
De hecho, no fue hasta principios de los años sesenta cuando el bioquímico belga HG Hers identificó a la enfermedad de Pompe como una enfermedad lisosomal y descubrió que la causa de la enfermedad de Pompe era la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa en los lisosomas.