¿Cuáles son los tipos de enfermedades congenitas?
¿Cuáles son los tipos de enfermedades congenitas?
Lista de enfermedades congénitas
- Escápula elevada.
- Secuestro broncopulmonar.
- Síndrome de Poland.
- Síndrome de Ho Kaufman Mcalister.
- Enfermedades genéticas.
- Síndrome del ácido valproico fetal.
- Tritanomalía.
¿Cómo se clasifican las malformaciones congenitas?
Se entiende como anomalía congénita cualquier trastorno del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema presente al nacer. Puede ser familiar o esporádica, externa o interna, y única o múltiple. Según su origen se subdividen en malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.
¿Cuáles son las malformaciones congenitas funcionales?
Las malformaciones congénitas funcionales más frecuentes son sordera, ceguera, hipotiroidismo congénito o fenilquetonuria, falta de una enzima para metabolizar el aminoácido fenilamina provocando discapacidad intelectual, entre otras alteraciones.
¿Cuáles son las malformaciones geneticas?
Malformaciones congénitas estructurales: son aquellas en que el bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en dicha parte. Dentro de este grupo, las más frecuentes son las malformaciones congénitas cardíacas, así como el paladar hendido, la displasia de cadera congénita, la espina bífida o el pie zambo.
¿Cuáles son las anomalias congenitas mayores y menores?
Las anomalías congénitas se clasifican como mayores o menores, entendiéndose como anomalía congénita mayor la que representa un riesgo vital, requiere de cirugía o implica secuelas estéticas severas, y anomalía congénita menor si no presenta secuelas estéticas significativas, ni alteraciones en la calidad o esperanza …
¿Qué son las malformaciones menores?
Las malformaciones menores son alteraciones congénitas. Estas malformaciones no suponen un peligro para la salud del bebé. Son pequeñas anomalías con pocas repercusiones en el desarrollo del niño. Algunas de ellas son la polidactilia, la sindactilia, la fosita preauricular o las hipospadias, entre otras.
¿Qué son las anomalias congenitas estructurales?
Las anomalías congénitas pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos. Las anomalías estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que las anomalías metabólicas son problemas congénitos en la química corporal.
¿Qué son las malformaciones mayores?
Las malformaciones mayores son las que ponen en serio peligro la vida del niño, exigen cuidados extraordinarios o cuando menos, comprometen la calidad de vida, tanto de la persona, como de su familia. Hay numerosos cuadros descritos. Afortunadamente, son bastante raros.
¿Qué son rasgos dismórficos?
Los rasgos dismórficos son características físicas que no están dentro del rango “normal”. Algunas veces son determinadas características sutiles como por ejemplo las orejas implantadas más bajas de lo normal, una cabeza de gran tamaño o unos dedos cortos, y que a priori pueden pasar inadvertidas.
¿Quién tiene más riesgo de mutaciones de novo?
Los resultados mostraron que los padres trasmiten 4 veces más mutaciones de novo que las madres. En promedio, en cada hijo, 55.4 mutaciones son trasmitidas por los padres y 14.2 por las madres. Este promedio se duplica cada 16.5 años del padre y se incrementa 8 veces en 50 años.
¿Qué es una mutacion y sus tipos?
En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.