¿Qué es PKU y TSH?
¿Qué es PKU y TSH?
A las 48 horas, a los lactantes se les efectúa una PESQUISA NEONATAL TRADICIONAL (PKU/TSH) que consiste en un pequeño pinchazo en el talón para obtener una muestra de sangre que se envía al laboratorio de enfermedades metabólicas del INTA (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos).
¿Qué tipo de mutacion es la fenilcetonuria?
El trastorno se transmite en un patrón recesivo, es decir que para que un niño tenga PKU, ambos padres deben haber contribuido con una mutación del gen PAH. Si ambos padres tienen PKU, sus hijos también la tendrán. A veces, un padre no tiene PKU pero es portador, lo que significa que tiene un gen PAH mutado.
¿Cuáles son los aminoacidos involucrados en la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
¿Qué cromosoma es afectado en la fenilcetonuria?
En uno de estos cromosomas (cromosoma 12) hay un gen llamado PAH que cuando está alterado (mutado) en ambos cromosomas es responsable de la fenilcetonuria o de la hiperfenilalaninemia.
¿Qué biomoléculas intervienen en la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU) es causada por la deficiencia de la enzima FENILALANINA HIDROXILASA, que interviene en la conversión de fenilalanina (fen), aminoácido esencial, a tirosina (tir) aminoácido no esencial.
¿Qué es el Fenilpiruvato?
El fenilpiruvato es un metabolito neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20.
¿Qué es fenilcetonuria en recién nacidos?
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico con el que nacen algunos bebés. Se debe a un defecto en la enzima que descompone el aminoácido fenilalanina. En Estados Unidos, a todos los recién nacidos les hacen un análisis de sangre para saber si padecen fenilcetonuria como parte del cribado neonatal.
¿Qué provoca el exceso de fenilalanina?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.
¿Que sucedería si existiera deficiencias en el organismo fenilalanina?
Esto sucede debido a la carencia de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, que descompone el aminoácido y evita que se acumule en el organismo. Cuando la fenilalanina se acumula en el cuerpo puede ocasionar daños severos al sistema nerviosos central y daño cerebral.
¿Qué enzima sintetiza la fenilalanina?
El sistema de hidroxilación de la fenilalanina consta de dos enzimas, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y la dihidropterina reductasa, y un cofactor no proteico llamado tetrahidrobiopterina (BH4).
¿Cuál era la clave de la fenilalanina?
| Fenilalanina | |
|---|---|
| Ácido 2-amino-3-fenilpropanoico | |
| General | |
| Símbolo químico | Phe, F |
| Fórmula estructural | |
¿Qué es la fenilalanina y cuál es su función?
La fenilalanina es un aminoácido esencial que forma parte de las estructuras de tejidos y las células del organismo, debido a que en conjunto con otros aminoácidos se encarga de sintetizar proteínas en el organismo.