Cual es la principal causa de la talasemia?
¿Cuál es la principal causa de la talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
¿Qué tipo de anemia se observa en la talasemia?
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
¿Cómo se detecta la talasemia?
El diagnóstico de talasemia se basa en los resultados de los análisis de sangre. El médico mide el recuento sanguíneo y examina una muestra de sangre al microscopio. Se pueden detectar anomalías características de los glóbulos rojos. , otro análisis de sangre.
¿Qué es la alfa talasemia?
La alfa talasemia ocurre cuando falta el gen encargado de controlar la producción de las alfa globinas, o cuando este gen es defectuoso. La afección puede ser de moderada a grave y es más común en las poblaciones de África, Medio Oriente, China, Sudeste de Asia y, a veces, personas de ascendencia mediterránea.
¿Qué pasa cuando los glóbulos rojos son muy pequeños?
Las anemias microcíticas se caracterizan por la producción de glóbulos rojos más pequeños de lo normal. El tamaño pequeño de estas células se debe a la disminución de la producción de hemoglobina, el principal componente de los eritrocitos. Las causas de la anemia microcítica son: La falta de globina (talasemia).
¿Cuánto dura una persona con talasemia?
Los niños con beta talasemia intermedia o mayor necesitan recibir cuidados médicos de por vida. Si reciben unos cuidados médicos regulares, las personas que padecen una beta talasemia intermedia o mayor pueden vivir hasta que tienen entre cincuenta y sesenta años de edad.
¿Quién transmite la talasemia?
La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutada. Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en afroamericanos y en personas de ascendencia mediterránea y del sudeste asiático.
¿Cuál es la talasemia más frecuente?
La talasemia alfa es más frecuente en las personas de ascendencia africana (el 25% tienen al menos una copia del gen defectuoso), mientras que la talasemia beta resulta más frecuente en las poblaciones originarias del área mediterránea y del sudeste asiático. Las talasemias se pueden clasificar según su gravedad.
¿Qué valores indican talasemia?
El diagnóstico a menudo se basa en la exclusión de otras causas de anemia microcítica. En la beta-talasemia mayor, la anemia es grave, a menudo con hemoglobina ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). El recuento de eritrocitos es elevado respecto de la hemoglobina, porque la microcitosis es pronunciada.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con talasemia?
Si reciben unos cuidados médicos regulares, las personas que padecen una beta talasemia intermedia o mayor pueden vivir hasta que tienen entre cincuenta y sesenta años de edad.
¿Cómo se clasifica la alfa talasemia?
La enfermedad puede clasificarse en subtipos clínicos de gravedad creciente: alfa-talasemia silente, rasgo de alfa-talasemia (o alfa-talasemia menor), enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesía fetal con Hb de Bart.
¿Qué es el RDW alto en la sangre?
Cuando una persona tiene un índice elevado, un RDW alto, es señal de que los glóbulos rojos, también conocidos como eritrocitos o hematíes, presentan un tamaño superior a lo normal. Esto es causado por una destrucción de los hematíes o por una baja producción de los mismos.
¿Cuál es la enfermedad más grave de la talasemia?
Las manifestaciones clínicas son desde anemia leve a moderada, a veces puede llegar a provocar esplenomegalia. βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley. Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β globina.
¿Qué significa la palabra talasemia?
La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial.
¿Qué son las pruebas para diagnosticar la talasemia?
Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos. Los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa.
¿Cuál es el grado de anemia en diferentes formas de talasemia?
Se han descrito cientos de mutaciones y deleciones en los genes de la globina, que pueden dar origen a diferentes formas de talasemias 2. El grado de severidad de la anemia en las diferentes formas de talasemia depende del tipo de mutación y del carácter homocigoto o heterocigoto (tabla 1).