Que es la neurofibromatosis tipo 2?
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario). Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
¿Cómo se diagnóstica la neurofibromatosis tipo 2?
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 2? Es posible realizar un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 con o sin pruebas genéticas. Pueden ofrecerse pruebas genéticas a personas que tienen características que sugieren una neurofibromatosis tipo 2 para confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se descarta la neurofibromatosis?
Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
¿Cómo empieza la neurofibromatosis?
Los signos y síntomas incluyen los siguientes: Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche). Es frecuente que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Tener más de seis manchas de color café con leche es un indicador de neurofibromatosis tipo 1 .
¿Qué médico trata la neurofibromatosis?
Los niños con neurofibromatosis tipo 1 son atendidos por un equipo de profesionales médicos especializados en: neurología: para tratar los problemas relacionados con los nervios, el cerebro y la médula espinal.
¿Quién estudia la neurofibromatosis?
Neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, genetistas y psicólogos, entre otros, han de trabajar conjuntamente en el abordaje global de una enfermedad que no tiene un tratamiento curativo, sino tan sólo terapias paliativas que pueden mejorar algunos de los síntomas.
¿Cómo se previene la neurofibromatosis?
La única medida de prevención frente a la neurofibromatosis, o al menos, conocer el riesgo de que un bebé pueda desarrollar la enfermedad son las pruebas genéticas para detectar NF1 y NF2.
¿Qué puede causar la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.
¿Cómo quitar las manchas de neurofibromatosis?
Por lo general, el tratamiento del neurofibroma requiere control y cirugía.
- Control. Es posible que el médico te recomiende observación si un tumor se encuentra en un lugar que dificulta la extirpación o si es pequeño y no causa problemas.
- Cirugía para extirpar el tumor.
- Ensayos clínicos.
¿Qué hacer si tienes neurofibromatosis tipo 2?
Si tienes neurofibromatosis tipo 2 y has sufrido pérdida auditiva, compresión del tronco cerebral o crecimiento del tumor, el médico podría recomendarte una cirugía para extraer neurinomas del acústico que causan los problemas. La extracción completa de schwannomas en las personas con schwannomatosis puede aliviar el dolor considerablemente.
¿Qué es neurofibromatosis tipo 2 en mosaico?
Neurofibromatosis 2 en mosaico. Alrededor del 25 al 30 % de las personas sin antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 2 tienen neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (a veces denominada neurofibromatosis 2 segmentaria). Esto significa que la persona tiene dos juegos de células diferentes que forman el cuerpo.
¿Es hereditaria la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2 es hereditaria, lo que significa que se puede transmitir de padres a hijos. La gravedad de los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 varía entre familias. Sin embargo, las personas con neurofibromatosis tipo 2 de una misma familia suelen tener un curso similar de la enfermedad.
¿Cuál es el riesgo de la neurofibromatosis de un padre?
Actualmente, los investigadores calculan que el riesgo de heredar schwannomatosis de un padre afectado es de alrededor del 15 por ciento. Las complicaciones de la neurofibromatosis varían, incluso dentro de la misma familia. Por lo general, las complicaciones surgen de tumores que afectan al tejido nervioso o presionan los órganos internos.