Que tipo de mutacion es la neurofibromatosis tipo 1?
¿Qué tipo de mutacion es la neurofibromatosis tipo 1?
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos1. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproximadamente, 50% de los casos2.
¿Qué es la neurofibromatosis y cuál es el cromosoma que se da la mutación?
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de los tres tipos principales de neurofibromatosis. Es causada por cambios ( mutaciones ) en el gen NF1 que produce una proteína llamada neurofibromina que es importante para la regulación del crecimiento de las células y sirve también como un gen supresor de tumor.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 en niños?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades.
¿Qué gen afecta la neurofibromatosis?
El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína denominada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control.
¿Cómo se transmite la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario). Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
¿Cómo se detecta la neurofibromatosis?
Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
¿Qué tipo de discapacidad es la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis no es una discapacidad, pues no impide vivir con normalidad: el paciente puede estudiar, trabajar y salir perfectamente sin ayuda.
¿Cuánto tiempo vive una persona con neurofibromatosis?
Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con NF es casi normal. Con una educación apropiada, las personas con NF pueden llevar una vida normal.
¿Cómo se conoce la neurofibromatosis tipo I?
La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF1) es una afección que provoca alteraciones en la piel, así como también tumores a lo largo de los nervios del cuerpo. Los tumores generalmente no son cancerígenos. La NF1 afecta a uno de cada 3,000 a 4,000 bebés.
¿Cómo se quita la neurofibromatosis?
No existe una cura para la neurofibromatosis, pero se pueden controlar los signos y síntomas….Cirugías y otros procedimientos
- Cirugía para extraer tumores.
- Radiocirugía estereotáctica.
- Implantes auditivos de cóclea y de tronco encefálico.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 3?
Es la forma menos común del trastorno genético y poco frecuente conocido como neurofibromatosis. Esta variante es clínica- y genéticamente distinta de las formas NF1 y NF2 y está caracterizada por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa) sin afectación de los nervios vestibulares.
¿Qué es neurofibromatosis tipo 1 síntomas?
Convulsiones. Pecas en la axila o la ingle. Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel. Dolor (a raíz de los nervios afectados)
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 suele diagnosticarse durante la niñez. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.
¿Cómo reducir la neurofibromatosis?
Cuando la neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducir estos síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse con otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica o medicamentos para controlar el dolor.
¿Cuál es el tamaño de la cabeza en niños con neurofibromatosis tipo 1?
Tamaño de la cabeza superior al promedio. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen cerebral. Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al promedio.
¿Cuál es el riesgo de la neurofibromatosis de un padre?
Actualmente, los investigadores calculan que el riesgo de heredar schwannomatosis de un padre afectado es de alrededor del 15 por ciento. Las complicaciones de la neurofibromatosis varían, incluso dentro de la misma familia. Por lo general, las complicaciones surgen de tumores que afectan al tejido nervioso o presionan los órganos internos.