¿Qué es el síndrome de Morquio?

La MPS tipo IV, también conocida como síndrome de Morquio, es una enfermedad autosómica recesiva que consiste en dos formas (A y B) con resultados clínicos similares. Su etiología es resultado de mutaciones en el gen que codifica la galactosamina-6-sulfatasa (GALNS), o por deficiencia de beta-galactosidas (3).

¿Qué son las cadenas llamadas glucosaminoglucanos?

Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones. Comúnmente se denominan glucosaminoglucanos.

¿Qué enfermedad es MPS?

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

¿Cómo están formados los glucosaminoglucanos?

Los glicosaminoglicanos o glucosaminoglucanos (GAGs) son una serie de compuestos formados por dímeros constituidos por un azúcar amino (D-gluco- samina o D-galactosamina) y un ácido urónico (áci- do D-glucurónico o ácido L-idurónico), con excep- ción del queratán sulfato que en vez del ácido contiene una galactosa.

¿Cuántos tipos de MPS hay?

Existen varios tipos de MPS, incluyendo:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)

¿Cuál es el origen de la mucopolisacaridosis?

Las mucopolisacaridosis (MPS) son errores in- natos del metabolismo secundarios a defec- tos enzimáticos que producen un acúmulo li- sosomal de diversos tipos de glucosamino- glucanos (GAG) provocando consecuente- mente síntomas progresivos en todos los ór- ganos y sistemas.

¿Cómo se detecta el síndrome de Hurler?

El diagnóstico se basa en la detección de un incremento de heparán y dermatán sulfato en la excreción urinaria y se confirma demostrando la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética confirmatoria.

¿Qué es mucopolisacaridosis y sus síntomas?

Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar. De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.