Que es el sindrome de Edwards y porque se produce?
¿Qué es el síndrome de Edwards y porque se produce?
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando, mediante un examen, el médico observa un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña.
¿Qué organos afecta el síndrome de Edwards?
La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica.
¿Cuánto tiempo viven los niños con síndrome de Edwards?
La supervivencia media es de 2,5 a 70 días entre el primer y cuarto mes de vida (2) y entre 90 y 95% muere en el primer año de vida (3). Los casos con supervivencia mayor de un año suelen sobrevivir más tiempo (2% hasta los 5 años de vida), siendo excepcionales los casos que llegan a la adolescencia (2).
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Edwards?
Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards, aunque no todos se producen simultáneamente. A continuación describiremos los más habituales: Malformaciones en los riñones. Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial, conducto arterioso persistente, etc.
¿Cuáles son los trastornos de la enfermedad de Edwards?
Alteraciones en su estructura o en el número total pueden derivar en trastornos que, en determinadas ocasiones, son una sentencia de muerte para la persona que los padece. Y, por desgracia, uno de estos casos es el del conocido como síndrome de Edwards, una enfermedad letal que consiste en una trisomía del cromosoma 18.
¿Cuál es la esperanza de vida de un bebé con síndrome de Edwards?
La esperanza de vida media para los bebés con síndrome de Edwards es de entre 5 días y 2 semanas. La muerte suele producirse a causa de las alteraciones cardiacas y respiratorias. El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible.