Que enfermedades mitocondriales existen?
¿Qué enfermedades mitocondriales existen?
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades poco comunes que pueden transmitirse de las madres a sus hijos….¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
- El síndrome de Kearnes-Sayre.
- El síndrome de Leigh.
- El síndrome MERRF.
- El síndrome MELAS.
¿Qué enfermedades son producidas por alteraciones del ADN mitocondrial?
Clasificación
- Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios seudosincopales (MELAS) grado variable de deterioro cognitivo y demencia.
- Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas (MERRF) epilepsia mioclónica progresiva.
- Síndrome de Kearns-Sayre.
- Oftalmoplejia externa progresiva crónica.
¿Cómo se transmiten las enfermedades mitocondriales?
El mtDNA se hereda por vía materna con un patrón vertical no mendeliano. La madre trasmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solamente las hijas lo pasarán a todos los miembros de la siguiente generación y así sucesivamente.
¿Qué enfermedades están asociadas con el ADN?
Temas de salud relacionados
- Asesoramiento genético.
- Defectos congénitos.
- Enanismo.
- Enfermedad celíaca.
- Enfermedad de células falciformes.
- Enfermedades raras.
- Fibrosis quística.
- Hemocromatosis.
¿Cómo se transmiten los defectos del ADN mitocondrial?
Los defectos del ADN mitocondrial se transmiten por herencia materna. Las supresiones de ADN mitocondrial generalmente ocurren de novo y por lo tanto causan la enfermedad en un solo miembro de la familia.
¿Qué es el síndrome de depleción del ADN mitocondrial?
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial (MDS): Comienzo durante la infancia y caracterizada por debilidad muscular y/o fallo hepático. Debilidad neurogénica con ataxia y rinitis pigmentosa (NARP): Neuropatía periférica de comienzo adulto o tarde en la infancia, ataxia, retinopatía pigmentaria.
¿Qué son las mutaciones del ADN mitocondrial?
Son el resultado de mutaciones espontáneas o heredadas, ya sea en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Estas mutaciones conducen a funciones alteradas de las proteínas o moléculas de ARN (ácido ribonucleico) que residen normalmente en las mitocondrias.
¿Cuáles son los síntomas de la patología mitocondrial?
Así, algunos de los síndromes y signos más frecuentes de la patología mitocondrial son los siguientes: Síndrome de Alpers-Huttenlocher: Se caracteriza por hipotonía, convulsiones y fallo hepático. Síndrome de neuropatía atáxica: Caracterizado por epilepsia, disartria y/o miopatía.