Que es la enfermedad lipofuscinosis?
¿Qué es la enfermedad lipofuscinosis?
La lipofuscinosis neuronal ceroidea consiste en la acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. Se piensa que la NCL es causada por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas. Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos.
¿Qué es CLN2?
Es una enfermedad de depósito lisosomal (EDL) autosómica recesiva. Es una de las formas más comunes de lipofuscinosis ceroide neuronal (LCN). Tiene una incidencia estimada de ~0,5 por cada 100.000 nacidos vivos.
¿Qué es lipofuscinosis tipo 2?
La lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2), es una forma de la enfermedad de Batten, es una enfermedad neurodegenerativa pediátrica muy rara, autosómica recesiva que resulta de variantes patógenas en el gen que codifica la enzima lisosomal tripeptidil peptidasa 1 (TPP1)(2,3).
¿Qué es la enfermedad de mucopolisacaridosis?
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
¿Dónde se encuentra la lipofuscina?
Es un pigmento marrón que queda de la descomposición y absorción de los glóbulos sanguíneos dañados. La lipofucsina se encuentra en el miocardio y los músculos lisos. También se conoce como el pigmento del envejecimiento.
¿Cómo se transmite la mucopolisacaridosis?
Cómo se transmiten las MPS Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma.
¿Cuál es el origen de la mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis (MPS) pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades que se generan por deficiencias enzimáticas, caracterizadas por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), que son macromoléculas que proporcionan soporte …
¿Cómo se produce la lipofuscina?
El pigmento de envejecimiento o lipofuscina, está formado por restos de lisosomas cargados de sustancias residuales no digeribles por el aparato enzimático, que provoca su almacenamiento en el citoplasma celular, aunque no está muy claro el por qué.
¿Qué produce la lipofuscina?
En general, la lipofuscina se produce cuando hay aceleración de los procesos de recambio celular, cuando hay destrucción de organelos y cuando se producen metabolitos que aumenten la peroxidación lipídica.
¿Qué causa las mucopolisacaridosis?
¿Cuántas enzimas pueden estar deficientes en las MPS?
En el caso de las MPS existen 11 enzimas en la ruta de degradación de los GAG cuyo defec- to dará lugar a los 6 tipos actualmente aceptados de MPS. Los principales GAG degradados en los lisosomas son dermatán sulfato, he- parán sulfato y queratán sulfato.
¿Cómo se descubrio el Sindrome de Sanfilippo?
Fue descrita en 1963 por el pediatra Silvestre Sanfilippo, aunque este síndrome se descubrió en 1961 cuando se publicaron las manifestaciones clínicas de una niña con hepatoesplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparán sulfato en la orina.