Que es la enfermedad de Gauche?
¿Qué es la enfermedad de Gauche?
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Gaucher?
El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas. Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
¿Quién descubrio la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que realizó por primera vez la descripción del trastorno en el año 1882, tras observar a un paciente que presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia).
¿Cuándo se descubrio la enfermedad de Gaucher?
Fue descripta por primera vez en 1882 por el francés Philippe Gaucher durante su tesis doctoral como una neoplasia de células claras que infiltraba el bazo (1) . Ochenta años después se descubrió la base bioquímica y recién en 1980 el defecto genético característico de la enfermedad (2,3).
¿Qué gen afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA. El gen GBA proporciona instrucciones para producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima es activa en los lisosomas , que son estructuras dentro de las células que actúan como centros de reciclaje.
¿Qué afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
¿Qué es Gaucher tipo 2?
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente conduce a la muerte antes de los 2 años.
¿Cuál es el sustrato acumulado en la enfermedad de Gaucher?
En el caso de la Enfermedad de Gaucher la enzima deficien- te es la glucocerebrosidasa o ß-glucosidasa ácida y el sustrato acumulado a nivel de los lisosomas de las células del sistema monocito-macrófago es el glucocerebro- sido o glucosil-ceramida.
¿Qué organelo falla en la enfermedad de Gaucher?
Pero ¿qué es la enfermedad de Gaucher? Es una enfermedad en la que está alterado el funcionamiento normal de los lisosomas. Los lisosomas son organelas celulares cuya función es eliminar y reciclar el material sobrante de las actividades celulares.
¿Qué es gen GBA?
Este gen codifica la enzima ácido β-glucosidasa, una proteína de la membrana lisosomal que cataliza la ruptura del enlace β-glucosídico de la glucosilceramida y produce ceramida y glucosa.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher tipo 2?
¿Cuáles son las células de Gaucher?
Las células que acumulan el glucocerebrósido son llamadas células de Gaucher, localizadas principalmente en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos 1, 5. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas.