Que organos afecta la distrofia muscular de Duchenne?
¿Qué organos afecta la distrofia muscular de Duchenne?
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años). Estos músculos son reemplazados eventualmente por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia). Pérdida de masa muscular (atrofia). Contracturas musculares en los talones y las piernas.
¿Qué provoca la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker ocurre debido a que la distrofina, una proteína fabricada por las células musculares, no funciona como debería funcionar. Un cambio en el gen de la distrofina hace que la proteína sea demasiado corta.
¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
¿Qué hace la distrofia muscular?
¿Qué causa la distrofia muscular (DM)? La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea.
¿Cuánto vive una persona con distrofia muscular?
Las personas con distrofia muscular miotónica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes.
¿Qué es el albinismo ocular y la distrofia muscular de Duchenne?
El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones más recurrentes son anomalías leves de la piel y discapacidad visual congénita.
¿Cómo prevenir la distrofia muscular de Becker?
Si un varón hereda una mutación que causa la distrofia muscular de Becker en el gen DMD, actualmente no hay manera de prevenir la aparición de la enfermedad.
¿Cómo se hereda la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X . La herencia es ligada al cromosoma X cuando el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales.
¿Cuándo se descubrio la distrofia muscular de Becker?
Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950.
¿Cómo se puede curar la distrofia muscular?
No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos.
¿Quién hereda la distrofia muscular?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.