Como se diagnostica la deficiencia de piruvato deshidrogenasa?
¿Cómo se diagnóstica la deficiencia de piruvato deshidrogenasa?
El diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa se confirma por análisis enzimático de fibroblastos cutáneos, estudios de DNA o ambos. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo. obtenga más información ).
¿Qué hace la piruvato deshidrogenasa?
La enzima Piruvato deshidrogenasa (acetil transferidora) o PDH EC 1.2.4.1 cataliza la reacción de descarboxilación oxidativa del piruvato utilizando como cofactor la tiamina difosfato. Forma parte del complejo multienzimático piruvato deshidrogenasa siendo la unidad E1 del mismo.
¿Qué enfermedades PDH?
El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de gravedad variable.
¿Qué consecuencias trae una deficiencia de PDH?
La deficiencia de PDH provoca un bloqueo de la vía de oxidación aeróbica de piruvato que impide su transformación en acetil-CoA para iniciar el ciclo de Krebs. Por ello produce una acumulación de lactato en sangre, orina y sistema nervioso central.
¿Qué causa la deficiencia de piruvato deshidrogenasa?
El PDHD está causado por déficit de uno de los componentes del complejo PDH. La causa más común es una mutación en el gen PDHA1 (Xp22. 1), que codifica la subunidad E1-alfa.
¿Qué es la deficiencia de piruvato carboxilasa?
El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por acidosis metabólica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes a una edad temprana en pacientes gravemente afectados.
¿Cómo está constituído el complejo multienzimático piruvato deshidrogenasa?
PDH es un complejo multienzimático formado por múltiples copias de tres proteínas catalíticas (E1(α2β2), E2 y E3) y otras estructurales y reguladoras (fosfatasa, quinasa). Requiere, a su vez, diferentes coenzimas (tiamina, ácido lipoico) para su buen funcionamiento.
¿Qué vitamina es necesaria para la actividad de la piruvato deshidrogenasa?
Proviene de la vitamina B2 (riboflavina).
¿Qué es PDH en medicina?
¿Qué pasa si se acumula el piruvato?
Los problemas en la descomposición (el metabolismo) del piruvato limitan la capacidad celular para la producción de energía y permiten la acumulación de un producto de desecho denominado ácido láctico (acidosis láctica).
¿Qué produce la deficiencia de tiamina?
La deficiencia grave de tiamina causa una enfermedad llamada “beriberi” que, además, produce síntomas adicionales como el hormigueo y entumecimiento en las ma- nos y los pies, la pérdida muscular y la falla en los reflejos. El beriberi no es una enfermedad común en los Estados Unidos o en otros países desarrollados.
¿Qué provoca la deficiencia de piruvato carboxilasa?