Como se diagnostica hiperplasia suprarrenal congenita?
¿Cómo se diagnóstica hiperplasia suprarrenal congénita?
El diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita en niños y adultos jóvenes incluye lo siguiente:
- Examen físico.
- Análisis de sangre y de orina.
- Pruebas genéticas.
- Análisis para determinar el sexo de un hijo.
¿Cómo se produce la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita se transmite en un patrón hereditario llamado «autosómico recesivo». Los dos padres de los niños que padecen el trastorno tienen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores de la mutación genética que ocasiona dicho trastorno.
¿Qué es hiperplasia suprarrenal congénita por deficit 21-hidroxilasa?
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, que implica un fallo en la esteroidogénesis suprarrenal. Se debe, hasta en el 90-95% de los casos, al déficit de 21-hidroxilasa (21OHD, OMIM#201910).
¿Qué tipo de enfermedad es la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroi- dogénesis suprarrenal del cortisol. En función del déficit enzimático se conocen siete formas clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita y la más frecuente es el déficit de 21-hidroxilasa.
¿Cómo saber si mi bebé tiene hiperplasia suprarrenal congénita?
Los recién nacidos con hiperplasia suprarrenal congénita grave sin tratamiento suelen tener alguno de estos síntomas durante las primeras semanas de vida:
- vómitos.
- deshidratación.
- imposibilidad de subir de peso.
¿Qué es la enzima 21 hidroxilasa?
La 21–hidroxilación suprarrenal es catabolizada por el citocromo P450c21, enzima que convierte progesterona en deoxicorticosterona y 17–hidroxiprogesterona en 11–deoxicortisol, lo que culmina en la síntesis de aldosterona y cortisol, respectivamente.
¿Qué es hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante simple?
La forma virilizante simple de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (HSC 21-OHD clásica; ver término) se caracteriza por una ambigüedad genital y virilización de los genitales externos en el sexo femenino, hipocortisolismo y pseudopubertad precoz sin pérdida de sal.
¿Qué mide 17 alfa hidroxiprogesterona?
La prueba de 17-OHP ayuda a diagnosticar una enfermedad genética poco común llamada hiperplasia suprarrenal congénita. En la hiperplasia suprarrenal congénita, un cambio genético conocido como mutación impide que la glándula suprarrenal produzca suficiente cortisol.
¿Qué es la insuficiencia suprarrenal?
La insuficiencia suprarrenal (ISPRR) es la incapa – cidad de la adrenal para mantener una secreción hormonal adecuada, tanto en situación basal como en situaciones de estrés. Alteraciones a cualquier nivel del eje pueden tener como con- secuencia un fallo adrenal. La crisis adrenal agu – da es una emergencia médica ya que provoca
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol (Figu- ra 1)1-5.
¿Cuáles son los síntomas de la infancia?
Los síntomas más frecuentes en la infancia son pubarquia prematura, piel grasa con acné, aceleración del crecimiento y de la edad ósea con afectación va – riable de la talla adulta, y en las niñas una mode – rada hipertrofia del clítoris.