Cuales son las enfermedades causadas por el ADN?
¿Cuáles son las enfermedades causadas por el ADN?
Temas de salud relacionados
- Asesoramiento genético.
- Defectos congénitos.
- Enanismo.
- Enfermedad celíaca.
- Enfermedad de células falciformes.
- Enfermedades raras.
- Fibrosis quística.
- Hemocromatosis.
¿Cuántos y cuáles tipos de ADN se han encontrado hasta ahora?
Siendo puristas, no existen los tipos de ADN, ya que es una molécula. Sin embargo, por la forma que puede presentar podríamos encontrarlo en forma circular (bacterias) o lineal en algunos tipos de virus.
¿Qué enfermedades se originan por alguna alteración celular a nivel genético?
Algunas enfermedades genéticas
| Alteración | Mutación | Cromosoma |
|---|---|---|
| Síndrome de Angelman | DCP | 15 |
| Enfermedad de Canavan | P | 17 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | P | 19 |
| Daltonismo | P | X |
¿Qué es una enfermedad genetica ejemplos?
Las enfermedades genéticas son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Puede ser hereditaria o no. Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran: Fibrosis quística.
¿Qué causa el ADN?
El ADN contiene las instrucciones para la creación y el funcionamiento de las células de nuestro organismo: desde el color del pelo hasta las enfermedades genéticas que podemos desarrollar. La secuencia de ADN se representa de forma simplificada según la base del nucleótido: Adenina (A) Timina (T)
¿Qué ocurre con las hebras de ADN durante la replicación?
La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas.
¿Qué pasa cuando el ADN de una célula se daña?
Una célula que haya acumulado una gran cantidad de daños en el ADN, o que no pueda reparar eficazmente los daños producidos en su ADN, puede entrar en uno de tres estados posibles: Suicidio celular, llamado apoptosis o muerte celular programada. Carcinogénesis, o formación de cáncer.
¿Cuáles son los 3 tipos de ADN?
Al estudiar su estructura, o sea, su conformación específica tridimensional, es posible identificar tres tipos de ADN observados en seres vivientes, que son:
- ADN-B. Este es el tipo de ADN más abundante en los seres vivos y el único que sigue el modelo de doble hélice propuesto por Watson y Crick.
- ADN-A.
- ADN-Z.
¿Cuáles son los tipos de ADN y ARN?
Tipos de ARN
- ARN de mensajero (mRNA)
- ARN Ribosomal (rRNA)
- ARN de la transferencia (tRNA)
- Pequeño ARN nuclear (snRNA)
- RNAs regulador.
- ARN del Transferencia-mensajero (tmRNA)
- Ribozymes (enzimas del ARN)
- ARN Doble-trenzado (dsRNA)
¿Cuáles son las enfermedades genéticas más frecuentes?
Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:
- Fibrosis quística.
- Enfermedad de Huntington.
- Síndrome de Down.
- Distrofia Muscular de Duchenne.
- Anemia de Células Falciformes.
¿Qué es una enfermedad de origen genetico?
Se puede considerar como enfermedad genética a todas aquellas enfermedades que son consecuencia directa de anomalías en la función de los genes y/o de los cromosomas.
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos. Las mitocondrias son estructuras pequeñas que producen energía en casi todas sus células. Ellas lo hacen mediante la combinación de oxígeno con las moléculas de combustible (azúcares y grasas) que provienen de los alimentos.
¿Qué síntomas puede causar una enfermedad mitocondrial en las células del cerebro?
Una enfermedad mitocondrial en las células del cerebro puede causar síntomas como: Una disminución en la capacidad intelectual. Convulsiones. Ataques cerebrales. Cuando la enfermedad está en las células musculares, los síntomas pueden incluir: Debilidad. Calambres. Problemas con el movimiento.
¿Por qué las mitocondrias son defectuosas?
Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, causando daños.
¿Cuál es la edad de inicio de enfermedades mitocondriales de herencia materna?
A diferencia de las enfermedades mitocondriales autosomales recesivas, la edad de inicio de las enfermedades mitocondriales de herencia materna se da usualmente a mayor edad, incluyendo desde niños de 1 a 2 años hasta adultos. Pese a que esta herencia es solo materna en la inmensa mayoría de casos, se han encontrado excepciones.
¿Qué relacion tiene el ADN con las enfermedades geneticas?
Las enfermedades genéticas pueden deberse a anomalías en los cromosomas, defectos en un único gen, problemas de factores múltiples o problemas teratogénicos. Las enfermedades de origen genético están provocadas por alternaciones en el ADN.
¿Qué enfermedades se producen por errores en la replicación del ADN y expresión génica?
Un error en el proceso que copia el ADN durante la división celular, puede causar cambios genéticos en las células hijas. Así pues, la replicación del ADN defectuosa es una característica distintiva del cáncer e impulsora de inestabilidad genómica.
¿Qué produce la carencia de ADN?
El desorden de deficiencia de reparación del ADN es una condición médica que se da debido a la reducción de la funcionalidad de la reparación del ADN. Los defectos de reparación del ADN pueden causar tanto la enfermedad de envejecimiento acelerado como un incremento en el riesgo de contraer cáncer.
¿Qué ocurre si se altera el ADN de un organismo?
En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.
Algunas enfermedades genéticas
| Alteración | Mutación | Cromosoma |
|---|---|---|
| Fibrosis quística | P | 7 |
| Hemofilia | P | X |
| Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular | P | 1, 15, X |
| Síndrome de Joubert |
¿Por qué se producen las enfermedades geneticas?
Las enfermedades genéticas surgen como consecuencia de mutaciones (o variaciones) en la estructura de un gen. Estas mutaciones se heredan de los padres biológicos, en la mayor parte de las ocasiones, aunque a veces pueden surgir de forma espontánea.
¿Qué relacion hay entre la genética de los individuos y la posibilidad de desarrollar enfermedades?
Una persona puede experimentar cambios (o mutaciones) en sus genes, que pueden tener sus consecuencias. A veces estos cambios solo afectan a rasgos de escasa importancia, como el color del pelo, pero otras veces, las mutaciones genéticas pueden provocar problemas de salud.
¿Qué enfermedades causa el exceso de acidos nucleicos?
Entre las complicaciones está el desarrollo de problemas respiratorios, infecciones en el oído, obesidad, tono muscular disminuido, compresión de la médula espinal e hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).
¿Qué enfermedades son causadas por virus de ARN y ADN?
Los virus de ARN de cadena positiva primero transforman su genoma de ARN en una cadena de ARN negativa intermedia, antes de replicar su ARN. Estos virus causan hepatitis C, encefalitis, fiebres hemorrágicas, polio, fiebre aftosa, resfrío común y muchas otras enfermedades.
¿Qué es el Sindrome de deficiencia?
Tipo de trastorno heredado causado por mutaciones (cambios) en ciertos genes que participan en la reparación del ADN. Los cambios en estos genes producen roturas, reordenamientos y otros problemas en el ADN.
¿Qué es el síndrome de deficiencia?
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral tipo 1, es un desorden metabólico raro que comúnmente suele manifestarse por epilepsia refractaria al tratamiento, retardo del neurodesarrollo, trastornos del movimiento y otras manifestaciones asociadas a hipoglucorraquia.
¿Qué son las mutaciones del ADN?
Las mutaciones del ADN son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN. Hay diversos tipos de mutación según las causas, parte del ADN afectado por la mutación y su impacto. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula larga que se encuentra en el núcleo de casi todas nuestras células.
¿Qué son las enfermedades debidas a mutaciones puntuales?
Enfermedades debidas a mutaciones puntuales en genes estructurales (genes codificantes de proteínas). El ADNmt codifica 13 proteínas componentes de cuatro de los cinco complejos del sistema OXPHOS. Las secuencias codificantes de estas proteínas ocupan la mayor parte del ADNmt y, por tanto, son la diana principal para un gran número de mutaciones.
¿Cuáles son las mutaciones más frecuentes?
Algunas de las mutaciones aparecen asociadas a algunos síndromes concretos (mutaciones comunes) y muchas otras solo se han descrito en casos puntuales. Las mutaciones más frecuentemente encontradas en varias poblaciones son: 3243A>G (MELAS), 8344A>G (MERRF), 8993T>G (NARP) y 11778A>G (LHON).
¿Qué mutaciones genéticas ocasionan trombofilia?
Las mutaciones genéticas mas comunes que ocasionan trombofilia son: Mutación Leiden – es una mutación puntual que consiste en una sustitución del nucleótido G (guanina) por el A (adenina) en el punto 1691 en la molécula de ADN de este gen. (FV G1691A).