Quien descubrio el sindrome de Wolf?
¿Quién descubrio el síndrome de Wolf?
El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12].
¿Cómo se descubrio el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Fue descrito simultáneamente en 1965 en comunicaciones separadas por los doctores Ulrich Wolf2 y Kart Hirschhorn3, como un síndrome de microcefalia con cráneo peculiar en forma de yelmo guerrero griego; Zollino M et al4 en 2001, realizaron la delincación completa del síndrome: recién nacidos con bajo peso al nacimiento …
¿Qué es el síndrome de Wolf?
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual , bajo tono muscular ( hipotonía ), y convulsiones .
¿Qué causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Qué causa el Síndrome de Wolf-Hirschhorn? El Síndrome de Wolf-Hirschhorn está causado por una deleción (pérdida de material genético) en el brazo corto del cromosoma 4, incluyendo al menos una parte de los genes LETM1 y WHSC1.
¿Qué afecta el cromosoma 4?
El síndrome del cromosoma 4 en anillo, es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso significativo del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas.
¿Cuál es el síndrome del guerrero griego?
El síndrome Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 nacimientos, cuyo rasgo más característico es, sobre todo, la epilepsia y unas facciones peculiares, como si el paciente tuviera una especie de «casco de guerrero griego».
¿Cuáles son las características fisicas del síndrome de Klinefelter?
Estatura superior a la media. Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños. Pubertad ausente, retrasada o incompleta. Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.
¿Qué es el síndrome del guerrero viejo?
Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía.
¿Qué significa el cromosoma 4?
El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
¿Qué función tiene el cromosoma 8?
Investigaciones anteriores de varios científicos habían señalado que las regiones del cromosoma 8 eran importantes tanto en la formación normal del cerebro como en algunas variaciones del desarrollo, como el tamaño pequeño de la cabeza o las diferencias en el cráneo y la cara.
¿Qué es el síndrome Cri du Chat?
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
¿Cuáles son las características fisicas del Sindrome de Down?
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen: Cara aplanada, especialmente en el puente nasal. Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba. Cuello corto.