Que tipo de mutacion es el ELA?
¿Qué tipo de mutacion es el ELA?
Las mutaciones en el gen SOD1 causan más o menos el 20% de todos los casos de ELA familiar y más o menos el 3% de la ELA esporádica. [133] La ELA se puede dividir en varios sub-tipos dependiendo del gen mutado.
¿Qué tipo de mutacion es la neurofibromatosis tipo 1?
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos1. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproximadamente, 50% de los casos2.
¿Por qué se produce el ELA?
La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo.
¿Qué probabilidades hay de tener ELA?
Se estima que en un momento dado, de 1 a 7 de cada 100.000 personas en el mundo tendrá ELA. Se diagnostican 15 nuevos casos de ELA cada día, siendo una enfermedad que aparece por todo el planeta sin límites raciales, étnicos o socioeconómicos obvios.
¿Qué son las mutaciones cuándo pueden ocurrir y qué efectos puede tener en el organismo un error generado durante el proceso de duplicación del ADN?
Son las sustituciones de pares de bases en las inserciones y las deleciones que se originan por: errores producidos en el proceso de replicación del ADN o durante la reparación del ADN. Algunas mutaciones son espontáneas mientras que otras son inducidas mediante agentes físicos o químicos denominados mutágenos.
¿Qué pasa si hay exceso de acido nucleico?
Entre las complicaciones está el desarrollo de problemas respiratorios, infecciones en el oído, obesidad, tono muscular disminuido, compresión de la médula espinal e hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).
¿Cuál es la relevancia del diagnóstico molecular?
La relevancia del diagnóstico molecular es cada vez mayor en el laboratorio clínico. El objetivo de este método es determinar los cambios en la secuencia de ADN o en el nivel de expresión en genes involucrados en las enfermedades. El uso y aplicación de diagnóstico molecular está permitiendo avances continuos en investigación y tecnología.
¿Cuál es el alcance del diagnóstico molecular en la medicina?
El alcance del diagnóstico molecular en la medicina podría expandirse mucho más allá de las pruebas actuales de ácidos nucleicos. Los avances en este campo son importantes en la práctica de la medicina, salud pública, industria farmacéutica, medicina forense y el desarrollo de nuevos medicamentos.
¿Qué es el diagnóstico molecular?
De esta forma, el diagnóstico molecular está transformando la atención médica. Hoy en día, un área de especial relevancia del diagnóstico molecular es la detección de enfermedades infecciosas, como la hepatitis, enfermedad diarreica, meningitis, tuberculosis, VIH, entre otras.
¿Cuál es el tiempo estimado para llegar al diagnóstico molecular?
Debido a la gran heterogeneidad genética que presentan las enfermedades monogénicas, el tiempo estimado para llegar al diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años.