Como prevenir la mucopolisacaridosis?
¿Cómo prevenir la mucopolisacaridosis?
Incluye el uso de un donante adecuado, un acondicionamiento ablativo, la elección preferente de las células de cordón umbilical y que el procedimiento sea hecho precozmente en un centro con experiencia”, sentencia el especialista del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
¿Qué es mucopolisacaridosis tipo 6?
La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato.
¿Qué es mucopolisacaridosis tipo 4?
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas son llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
¿Cuál es la importancia de los Mucopolisacaridos?
Son largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos. Están situadas en la superficie de las células y en la matriz extracelular, a la que aportan viscosidad. Intervienen en la formación de los huesos, cartílagos, tendones, córnea, piel y tejido conectivo.
¿Cómo prevenir el sindrome de Hurler?
La terapia génica se considera el tratamiento futuro capaz de prevenir la enfermedad asociada al síndrome de Hurler y detener el deterioro neurocognitivo característico de estos pacientes.
¿Qué causa la mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar. De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
¿Cuántos tipos de mucopolisacaridosis hay?
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están:
- Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler.
- Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter.
- Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
- Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
¿Cuáles son las mucopolisacaridosis?
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
¿Cómo se trata la mucopolisacaridosis?
El tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I busca corregir la fisiopatología subyacente de la enfermedad. Hoy en día está disponible la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que consiste en la administración de Iduronidasa humana recombinante.
¿Cuál es la importancia de los glicosaminoglicanos?
Se encuentran en los tejidos conectivos cumpliendo varias funciones, como por ejemplo la de atraer y retener agua e iones con carga positiva. Forman parte de los tejidos conectivos (mesodérmicos) con un importantísimo papel en la sustancia amorfa fundamental de la matriz extracelular (MEC).
¿Qué son los mucopolisacáridos ácidos dónde se sintetizan y cuál es su función?
Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones. Comúnmente se denominan glucosaminoglucanos.
¿Cómo se produce el sindrome de Hurler?
Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y de heparán sulfato.