Como se detecta la fenilcetonuria?
¿Cómo se detecta la fenilcetonuria?
La prueba de detección de FCU es una análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos de 24 a 72 horas después del parto. FCU son las siglas de fenilcetonuria, una afección poco común que impide que el cuerpo descomponga adecuadamente una sustancia llamada fenilalanina (Phe).
¿Cuál es el origen de fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de la fenilalanina, descrito por primera vez en 1934 por el Dr. Asbjörn Fölling en Noruega. Esta enfermedad ha sido el paradigma de las enfermedades metabólicas hereditarias; además es la primera que permitió hallar la explicación bioquímica del retraso mental.
¿Qué son personas con PKU?
La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
¿Como debe ser la dieta de un bebé al que se le ha diagnosticado fenilcetonuria?
El tratamiento de esta afección conlleva seguir una dieta estricta de bajo contenido en fenilalanina. Los bebés con fenilcetonuria tienen que alimentarse con una leche de fórmula especial lo antes posible. Los niños y los adultos con fenilcetonuria deben seguir una dieta baja en proteínas.
¿Qué se debe hacer si las pruebas de fenilcetonuria son positivas?
Se realiza mediante la prueba del talón. Esta prueba ayuda a descartar los recién nacidos que no están enfermos. Si esta prueba es positiva se tienen que hacer otras pruebas de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
¿Qué cromosoma produce la fenilcetonuria?
Este proceso es debido a mutaciones en el gen PAH (phenylalanine hydroxylase), localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23.2), que codifica la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es responsable de la conversión de la fenilalanina en el aminoácido tirosina.
¿Qué daño hace la fenilalanina?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.
¿Que reacciones enzimáticas son defectuosas en el paciente con PKU?
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos.
¿Que no se puede comer con fenilcetonuria?
Qué alimentos evitar
- Leche.
- Huevos.
- Queso.
- Nueces.
- Soja.
- Frijoles.
- Pollo.
- Carne de res.
¿Qué puede comer un niño con fenilcetonuria?
La dieta de los niños con PKU se basará en la restricción de proteínas naturales (leche, carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen fenilalanina), substituyéndolas por una fórmula especial.
¿Qué personas no pueden tomar fenilalanina?
Sin embargo, para las personas que tienen el trastorno genético fenilcetonuria o ciertas otras afecciones, la fenilalanina puede ser un problema de salud grave. La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria.
¿Qué alimentos no puede consumir una persona con fenilcetonuria?